- 罗斌;袁静萍;赵丽娜;张修云;陈丽霞;
目的 分析宫颈不典型微腺体增生(MGH)的临床病理特点、鉴别诊断及误诊原因，以提高诊断率，改善患者预后。方法 回顾性分析7例宫颈不典型MGH患者组织病理学特征及免疫表型，结合相关文献进行复习、分析。结果 7例患者女性，平均年龄35.5岁(26～43岁)。因阴道不规则排液、阴道不规则出血等原因于当地医院就诊。7例均行宫颈活检病理检查，其中4例患者当地医院病理诊断均误诊为宫颈腺癌，遂至我院进行病理会诊。镜下观：7例病变均由多而大小不一且密集排列的腺腔构成，排列复杂，部分腺体呈筛孔状，胞质嗜酸，可见细胞内或细胞外空泡，细胞轻度异型，可见核分裂象，伴有广泛的未成熟鳞状上皮化生。免疫组化结果显示：P16(散在细胞+),CEA(灶+),P53(个别细胞+,野生型),ER(+),Ki-67(低增殖)。结论 宫颈的微腺体增生是良性增生性病变，当病变呈不典型改变时易与宫颈腺癌及相关恶性肿瘤相混淆，需要临床和病理医师提高对本病的认识，其病理学诊断主要依赖于组织学形态及免疫组化染色，严防误诊。
2023年08期 v.30 729-731+787页 [查看摘要][在线阅读][下载 958K] - 周皓锬;陈东;王家琪;郑梦晗;董方;吕强;董建增;梅少帅;连国亮;
目的 探讨Fabry病的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法 分析1例Fabry病的临床及影像学资料、观察临床病理学特征并复习相关文献。结果 患者，男性，68岁，因胸闷、气短、乏力，走快时呼吸困难，站起时加重3个月余入院。镜下观察心内膜心肌活检标本发现心内膜未见明显增厚，心肌细胞排列紊乱，心肌细胞增大，核大畸形，空泡变性，心肌间质纤维化。特殊染色结果：Masson染色呈阳性表达；刚果红染色、弹力染色、PTAH染色结果均为阴性。电镜检查结果：嗜锇性髓样小体。结论 Fabry病是一种罕见的伴X染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，需要与单纯肥厚型梗阻性心肌病、心脏淀粉样变性、Danon病及线粒体疾病等肥厚型心肌病相鉴别，其确诊需结合临床表现、组织病理学检查、酶活性、生物标志物及基因检测等结果。
2023年08期 v.30 732-734+787页 [查看摘要][在线阅读][下载 494K] - 宋子歌;郭坤;赵丹;唐颖;
目的 探讨特殊染色联合免疫组化染色在辅助诊断宫颈癌间质浸润中的应用价值。方法 收集宫颈高级别鳞状上皮内病变13例、微小浸润性鳞状细胞癌(微小浸润癌)41例、鳞状细胞癌10例，分别进行特殊染色和免疫组化染色。结果 网状纤维染色、Masson染色可显现基底膜完整或缺失的情况。MMP-9在微小浸润癌灶及鳞状细胞癌灶中呈弱-中度阳性表达，在高级别鳞状上皮内病变中呈阴性或弱阳性表达。联合染色相较与单一染色对判断间质浸润的敏感度高，但差异无统计学意义。结论 网状纤维染色的敏感度和特异度均高于Masson染色及MMP-9;联合应用特染及免疫组化可以提高宫颈癌间质浸润灶的检出率，对辅助诊断早期宫颈癌有重要意义。
2023年08期 v.30 735-738+820页 [查看摘要][在线阅读][下载 1700K] - 李菲;刘佳玮;鲁程绯;张志慧;
目的 探讨环状RNA HMGCS1(circHMGCS1)/微小RNA-335-5p(miR-335-5p)/整合素β2(ITGB2)分子轴对乳腺癌(BC)MDA-MB-231细胞增殖、迁移、侵袭的影响及其可能作用机制。方法 收集2020-05—2020-11于本院接受手术治疗的47例BC组织及癌旁组织(>病灶5 cm),qRT-PCR、Western blot分别检测circHMGCS1、miR-335-5p、ITGB2蛋白表达量；sh-NC、sh-circHMGCS1、miR-NC、miR-335-5p mimics分别转染至MDA-MB-231细胞；分别检测细胞活力、划痕愈合率、侵袭细胞数；双荧光素酶报告实验检测circHMGCS1与miR-335-5p、miR-335-5p与ITGB2靶向关系。结果 与癌旁组织比较，BC组织中circHMGCS1、ITGB2蛋白表达量升高(P<0.05),miR-335-5p表达量降低(P<0.05);与转染sh-NC或miR-NC比较，转染sh-circHMGCS1或miR-335-5p mimics后细胞活力、划痕愈合率降低(P<0.05),侵袭细胞数减少(P<0.05);circHMGCS1靶向调控miR-335-5p表达，miR-335-5p靶向调控ITGB2表达。结论 干扰circHMGCS1表达可上调miR-335-5p表达及下调ITGB2表达，进而抑制BC细胞增殖、迁移、侵袭。
2023年08期 v.30 739-743+793页 [查看摘要][在线阅读][下载 740K] - 郑娇;李长新;孟思宏;李沁娜;王功伟;
目的 探讨背部弹力纤维瘤的临床病理学特征。方法 回顾性分析44例背部弹力纤维瘤的临床资料，对其进行免疫组化及特殊染色，并结合文献对其临床病理学特征进行综合分析。结果 44例中，女性37例、男性7例，年龄45～84岁(平均60.1岁)。所有病变均位于肩胛下角，31例(70.5%)为单侧病变，13例(29.5%)为双侧病变。所有病例均存在明显肿块，14例伴有疼痛，6例伴有功能受限，5例伴有酸胀感。大体上，所有肿物不规则、边界不清、无包膜，切面实性灰白灰黄色，其中1例(2.3%)有囊性变。镜下，肿物均由大量胶原纤维和串珠状、锯齿状或者球形结构的异常弹力纤维构成，其间见岛状脂肪组织和血管成分。免疫组化染色显示所有病例Vimentin阳性，SMA、Desmin及S-100均阴性；弹力纤维染色所有病例均阳性。44例(共52处)行肿物完整切除术，18例(40.9%)术后见并发症，其中14例(31.8%)伤口积液。随访时间3～90个月(中位时间20.35个月),均无复发。结论 弹力纤维瘤是一种少见弹力纤维性肿瘤样病变。典型病变部位、特征性组织病理学形态及弹力纤维染色有助于确诊，但须警惕对侧病变易漏诊。手术局部切除效果良好，术后注意并发症。
2023年08期 v.30 744-747页 [查看摘要][在线阅读][下载 543K] - 陈颖;朱桂香;刘晶晶;刘敏;黄文涛;周恒花;
目的 探讨膀胱输尿管口前列腺异位(EPT)的临床病理学特征，避免漏诊、误诊。方法 回顾性分析2例膀胱输尿管口EPT患者的临床病理资料，结合相关文献复习，总结其病理形态学特征和鉴别诊断要点。结果 2例患者均为男性，年龄分别为43岁和60岁，前者因血精就诊，后者体检发现膀胱肿物。分别行输尿管镜及膀胱镜检查提示病变均位于输尿管开口，分别为滤泡状及息肉状隆起病变，予以活检。巨检均为灰白色小组织，直径0.1～0.2 cm。低倍镜下示病变组织呈息肉样，表面被覆正常的尿路上皮，黏膜固有层内散在大不一的腺腔；中-高倍镜下示腺腔为温和的双层细胞结构，由内层的立方/柱状分泌细胞和外层的基底样细胞构成，部分区域呈簇状/乳头状增生，细胞无明显异型性和核分裂象，部分腺腔内可见淀粉样小体。免疫组化染色示腔面细胞呈PSA、PSAP阳性表达而P504S、PAX-8、CK7和CK20均阴性，基底样细胞呈CK5/6、P63及GATA-3阳性表达，Ki-67增殖指数约1%。结论 膀胱输尿管口EPT临床非常少见，属于良性病变，易误诊为膀胱恶性肿瘤，完整切除后预后良好。
2023年08期 v.30 748-751+756页 [查看摘要][在线阅读][下载 473K] - 赵洋;吴宁琪;舒莉珊;吴琼;欧玉荣;
目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及与PD-L1表达的关系。方法 回顾性分析5例AFH的临床病理特征、免疫表型及PD-L1表达情况，并复习相关文献。结果 男性患者1例，女性患者4例，年龄2～65岁；临床表现为皮下无痛性肿块。眼观：瘤体大小0.8～3.0 cm,切面灰白灰红色。镜检：瘤细胞结节样生长，可见纤维包膜和假血管样腔隙形成，肿瘤周边可见淋巴细胞及浆细胞浸润。免疫表型：Vimentin、Desmin、CD68、SMA、CD99及EMA阳性，CD34和S-100均阴性。3例PD-L1呈阳性表达。分子病理：3例检测到EWSR1基因分离信号。结论 AFH是一种少见的中间性肿瘤，其诊断依据主要依靠病理特征、免疫组化及分子检测；PD-L1可在AFH中表达，这将为AFH患者的治疗提供新的策略。
2023年08期 v.30 752-756页 [查看摘要][在线阅读][下载 1249K] - 田亮;刘岩;王春楼;杨沫;王素玲;苗志刚;安立娟;
目的 探讨子宫内膜癌分子分型与临床病例特征。方法 收集河北医科大学附属沧州市中心医院行子宫内膜癌手术治疗的患者46例,利用免疫组化和Sanger测序，按WHO推荐方法进行分子分型，分析各亚组临床病理特征。结果 纳入46例子宫内膜癌，其中宫内膜样腺癌41例、浆液性癌4例、去分化子宫内膜癌1例。2例POLEmut均为exon9突变：c.857C>G(P.P286R),其中1例伴p53异常。20例MMRd亚型中，15例MLH1/PMS2同时缺失，均为MLH1启动子甲基化导致。4例P53abn亚型中，以错义突变表达模式为主。NSMP亚型均为宫内膜样腺癌。结论 通过分析各分子亚组组织学特征，肿瘤形态可以提供子宫内膜癌分子分型的线索，只有将临床病理因素和分子分型结合起来，才能为临床预后评估提供重要依据。
2023年08期 v.30 757-761页 [查看摘要][在线阅读][下载 1295K] - 王木森;郭业兵;高菲;张红凯;
目的 探讨HER-2异常(表达和/或突变)在非小细胞肺癌患者中的临床意义。方法 对东阿县人民医院183例非小细胞肺癌行组织病理学、免疫组化、荧光原位杂交(FISH)及基因检测(扩增阻滞突变系统ARMS法)结果分析。结果 HER-2基因突变与年龄(<55岁)相关(P<0.001),与其他临床病理特征(包括临床分期)相关性无统计学意义；HER-2蛋白过表达、基因扩增状态与临床病理特征之间无统计学相关性(P≥0.05)。HER-2蛋白表达、基因扩增状态与常用的非小细胞肺癌9基因(EGFR、ALK、KRAS、HER-2、PIK3CA、RET、BRAF、NRAS、ROS1)突变之间无统计学相关性(P≥0.05)。结论 HER-2基因突变与非小细胞肺癌患者年龄有相关性，与其他临床病理特征没有相关性；HER-2的过表达或扩增与HER-2突变之间无显著相关性。HER-2在非小细胞肺癌中的临床意义仍需进一步研究。
2023年08期 v.30 762-766页 [查看摘要][在线阅读][下载 391K] - 汪勤;张和平;赵彩霞;唐曼;陈勇;许宏亮;张卫琴;
目的 探讨延胡索酸水化酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理学特征、诊断要点、鉴别诊断及其预后。方法 收集6例FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型结果，并复习相关文献。结果 6例患者均为青年女性，年龄范围31～39岁，中位年龄37岁，其中3例为子宫肌壁间多发性平滑肌瘤。肿瘤均位于子宫肌壁间，呈结节状、边界清，镜下见肿瘤细胞伴轻度不典型性，可见明显的嗜酸性核仁及核周空晕、胞质呈嗜酸性，可见纤维丝样胞质、间质见多量鹿角状血管。免疫表型：肿瘤细胞不表达FH。结论 FH缺陷型子宫平滑肌瘤较少见，但组织学形态多样，需要结合患者病史及免疫组化结果做出诊断，并进一步进行FH基因检测。
2023年08期 v.30 767-770页 [查看摘要][在线阅读][下载 905K] - 张彤;李春梅;王丽华;任玉波;钟延丰;
目的 探讨非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、免疫表型分析、诊断及鉴别诊断及其生物学行为及预后。方法 收集2015-12—2022-12北京大学国际医院诊断的AT/RT病例5例，观察其临床及影像学表现，分析其组织学、免疫组化、分子遗传学特点，收集随访结果，并复习相关文献。结果 5例病例均可见多少不等的横纹肌样分化区域和小细胞胚胎成分，呈巢片状及条索样分布，核分裂象多见。还可见不同程度的上皮样分化、间充质分化以及梭形细胞间质分化，甚至呈腺样乳头样排列，部分病例可见血管内皮细胞增生、片状坏死。5例SMARCB1(INI1)均表达缺失，而SMARCA4(BRG1)均阳性表达；肿瘤不同程度地表达GFAP、EMA、Vimentin、CD34、S-100和CK,Ki-67增殖指数高，可高达80%。4例术后3个月内死亡，1例目前存活15个月。结论 AT/RT是一种好发于幼儿的胚胎性恶性肿瘤，其侵袭性强，预后差，伴有横纹肌样分化及多少不等的原始神经外胚层、间充质和上皮细胞分化。大部分伴有SMARCB1(INI1)表达缺失，少部分伴有SMARCA4(BRG1)表达缺失，需与其他中枢神经系统肿瘤进行鉴别。
2023年08期 v.30 771-774页 [查看摘要][在线阅读][下载 1213K] - 孙红静;高峰;王晓梅;郭子楠;肖雪兰;冯晓辉;
目的 探讨含DEP结构域蛋白1B(DEPDC1B)与周期蛋白依赖性激酶1 (CDK1)在甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺良性病变及癌旁正常组织中的表达，分析DEPDC1B和CDK1表达在PTC中的相关性及临床病理意义。方法 收集66例PTC、40例良性病变及56例癌旁正常组织，采用免疫组化检测DEPDC1B与CDK1在PTC、良性病变及癌旁正常组织中的蛋白表达情况，分析DEPDC1B和CDK1的表达水平与PTC临床病理特征及DEPDC1B和CDK1之间表达的相关性。结果 DEPDC1B和CDK1在PTC中呈高表达，在良性病变和癌旁组织中呈低表达，差异有统计学意义(P<0.05);DEPDC1B高表达率在肿瘤多灶发生病例中明显高于单灶发生病例，在肿瘤直径较大者中明显高于较小者(P均=0.027);CDK1的高表达率在肿瘤直径较大者中明显高于较小者(P均=0.030);在PTC中DEPDC1B与CDK1的表达呈现正相关(P=0.000)。结论 DEPDC1B和CDK1在PTC组织中高表达，对区分甲状腺良性病变与PTC具有一定意义；DEPDC1B与CDK1可能协同促进PTC的发展。
2023年08期 v.30 775-778+790页 [查看摘要][在线阅读][下载 291K] - 高立香;刘莉;陈颖;刘丽敏;马强;孙乃英;杨兴杰;
目的 利用生信分析技术联合实验验证探究错配修复蛋白(MMRP)在乳腺癌中的表达情况。方法 收集2017-01—2021-12 136例阳光融和医院浸润性乳腺癌的根治标本和40例乳腺癌旁组织，通过免疫组化方法验证MLH1、PMS2、MSH2及MSH6表达情况，分析错配修复蛋白缺失在乳腺癌与癌旁组织之间的差异及与各临床病理参数的相关性。下载肿瘤基因图谱(TCGA)BRCA(乳腺癌)项目中level 3 HTSeq-FPKM格式的RNAseq数据，将FPKM格式的RNAseq数据转换成TPM格式并进行log2转化，应用Wilcoxon rank sum test分别比较正常对照和癌组织之间MLH1、PMS2、MSH2及MSH6表达的差异，应用“ggplot2”包(版本3.3.3)绘图。结果 免疫组化结果证实，MLH1、PMS2、MSH2及MSH6在癌旁组中均未发现错配修复蛋白缺失；而在乳腺癌组中仅发现1例三阴性浸润性导管癌出现MSH2缺失，判定为错配修复蛋白缺失(dMMR),其余乳腺癌组病例均未发现dMMR。dMMR在乳腺癌组织与癌旁组织之间的差异无统计学意义(P=1.000)。dMMR在不同肿瘤发病部位、年龄、肿瘤大小、组织学分型、淋巴结转移情况间差异无统计学意义。分析TCGA数据显示，在乳腺癌中，MLH1、MSH2及MSH6的缺失率明显高于正常组织(P<0.0001),PMS2的缺失率与正常组织之间无明显差异(P=0.505)。结论 PMS2缺失率在乳腺癌组织中很低，与癌旁组织之间具有显著差异，且与生信分析结果一致，而MLH1、MSH2及MSH6在乳腺癌中的缺失率与生信分析结果均具有差异性，其原因有待于进一步探讨。
2023年08期 v.30 779-782+790页 [查看摘要][在线阅读][下载 707K] - 周斌;吴罗燕;叶东梅;陈青;程波;邬黎青;
目的 探讨原发性鼻腔鼻窦腺癌的临床特征及病理诊断要点。方法 对15例原发性鼻腔鼻窦腺癌病例重新切片行HE及免疫组化染色，并复习相关文献。结果 15例患者年龄范围36～82岁(平均51.9岁),其中男性9例，女性6例，6例为肠型腺癌(intestinal-type adenocarcinoma, ITAC),9例为非肠型腺癌(non-intestinal-type adenocarcinoma, non-ITAC)。临床表现与慢性鼻炎、鼻窦炎症状类似。胃肠检查未见肿瘤。6例ITAC中，包括结肠型4例、乳头状型1例、黏液型1例。9例non-ITAC中，低级别7例，高级别2例。ITAC病例CK20及CDX-2均为阳性，non-ITAC病例全部表达CK7,不表达CDX-2及Villin。结论 原发性鼻腔鼻窦腺癌少见，就诊时多为中晚期，ITAC具有肠道分化特征，诊断时需注意与转移性结直肠腺癌鉴别，而non-ITAC的诊断属于排它性诊断，需要先排外其他肿瘤。
2023年08期 v.30 783-787页 [查看摘要][在线阅读][下载 1220K]
- 李慧;徐贝贝;孙丽娟;张冰冰;
<正>肾细胞癌(RCC)是成人最常见的肾脏恶性肿瘤，其中最常见的类型是透明细胞肾细胞癌(CCRCC),占RCC的70%～80%~([1]);乳头状肾细胞癌(PRCC)是第二常见类型，占RCC的10%～15%~([2]),两种肿瘤多见于老年人，同时发生于同侧肾脏者比较少见。本研究报道1例，分析其临床和病理学特征，并进行文献复习，旨在提高对该病的认识。
2023年08期 v.30 788-790页 [查看摘要][在线阅读][下载 415K] - 向丽萍;何惠华;游琪;饶洁;
<正>脂肪肉瘤(liposarcoma, LPS)是软组织常见的恶性肿瘤之一，WHO将其分为六大类。其中去分化LPS(DDLPS)在LPS中相对少见，约占18%,多发生在腹膜后、盆腔软组织间隙，其次是四肢、精索睾丸旁区~([1]),发生在消化道的DDLPS罕见，发生在胃的更为罕见，目前国内外只有3例报道~([2-3])。本研究主要介绍1例原发性胃DDLPS的组织病理学形态、免疫组化表型，并结合相关文献复习，旨在提高临床及病理医生对该疾病的认识。
2023年08期 v.30 791-793页 [查看摘要][在线阅读][下载 529K] - 李向利;张康;李招弟;薛晓伟;
<正>恶性黑色素瘤(malignant melanoma, MM)占恶性肿瘤发病率的1%~([1]),而原发的女性生殖器恶性黑色素瘤的发生率占恶性黑色素瘤 3%～7%~([2])。阴道梭形细胞恶性黑色素瘤(spindle cell melanoma)是一种少见部位、少见形态的恶性肿瘤，只有少数文献对其病理学特征和免疫组化表型进行了总结。本研究报道1例具有详细临床病理资料的阴道梭形细胞恶性黑色素瘤，同时伴有广泛子宫肌壁及双侧卵巢转移，
2023年08期 v.30 794-796页 [查看摘要][在线阅读][下载 965K] - 赵海华;邓天朝;刘燕燕;杨蕊萍;
<正>大汗腺型浸润性乳腺癌是乳腺癌中的一种罕见亚型，文献报道其仅占乳腺癌的0.3%～4%,由于病例数少，诊断标准不完全统一，因此对其临床特征及预后尚有争议。最近的观点认为，乳腺大汗腺癌的定义包括形态学及分子表型两个方面~([1]),形态学上要求90%以上的肿瘤细胞表现为大汗腺来源细胞的特点(细胞体积较大，胞质丰富嗜酸，核大，核仁明显);分子表型要求雄激素受体AR阳性，而雌激素受体ER及孕激素受体PR均阴性~([2-3]);
2023年08期 v.30 797-798+801页 [查看摘要][在线阅读][下载 926K] - 马晓燕;方建强;石艳宏;史承雯;
<正>肝脏上皮样血管内皮瘤(hepatic epithelioid hemangioendothelioma, HEHE)是一种罕见的血管内皮肿瘤，其生物学行为从低度恶性到高度恶性不等，多数为多发病灶，可累及双侧肝叶乃至全身多器官。HEHE在手术切除标本中根据其典型的形态学特征结合免疫组化，诊断并不困难，但穿刺标本易于漏诊~([1-2])。为了提高穿刺标本中HEHE诊断的准确性，本研究收集3例HEHE穿刺活检病例，
2023年08期 v.30 799-801页 [查看摘要][在线阅读][下载 277K] - 李秀萍;党小雨;陈燕;刘芳;
<正>宫颈癌筛查显著降低其发生率及死亡率，Landy等发现定期参加筛查，可预防83%(95% CI: 82%～84%)的宫颈癌死亡~([1])。50岁以上女性多数处于绝经或围绝经期，宫颈上皮相对变薄，缺乏中表层细胞，细胞学筛查中判读有一定难度。文献报道DNA倍体分析在敏感性、特异性方面与液基细胞学(liquid-based cytology, LBC)无显著性差异~([2-3])。
2023年08期 v.30 802-803+806页 [查看摘要][在线阅读][下载 118K] - 张晓妹;刘善荷;仇玮;景红霞;
<正>肺癌是世界上发生率和死亡率最高的恶性肿瘤之一，在我国肺癌五年生存率仅为19.8%~([1-2]),大约70%的患者确诊时已处于晚期，预后不良~([3-4])。有文献报道~([5-7])约17%的肺癌患者首诊的临床症状为胸腔积液。近年来非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的治疗方法，尤其是针对特异性分子改变的靶向治疗取得了较大进展~([8])。
2023年08期 v.30 804-806页 [查看摘要][在线阅读][下载 433K]