- 牛云;王小熙;王书浩;杨小愿;钟定荣;
目的 拟对比同一医院胃癌AI小模型与大模型在真实病理诊断世界中的性能漂移,并评估大模型对小模型的假阳性及灰区病例的修正价值。方法 收集中日友好医院2023年9月1日至11月30日(小模型,n=1 455)及2025年4月1日至6月30日(大模型,n=8 296)的胃镜活检及ESD切片,以最终病理诊断报告作为金标准。模型切片级预测概率<0.8为阴性,0.8~0.94为灰区,≥0.94为阳性;评价指标包括准确率、敏感性、特异性、PPV、NPV、灰区占比和恶性富集度。另从小模型结果中随机抽取37例(假阳性4例、灰区33例)回代大模型进行配对验证,并用McNemar检验比较差异。结果 (1)将灰区并入阳性:大模型准确率、特异性、PPV分别为99.87%、99.87%、87.91%,较小模型分别提升3.86%、3.91%、61.33%(均P<0.001);敏感性、NPV均为100%,两组无差异。(2)剔除灰区:大模型准确率99.96%、特异性99.96%、PPV 95.71%,仍优于小模型(P<0.05)。(3)灰区占比:大模型0.25%,较小模型3.85%(P<0.001);灰区恶性比例由8.9%升至61.9%(P<0.001)。(4)交叉验证:大模型将4例假阳性全部纠正,32/33例灰区重分类为阴性,整体修正率97.3%,无新增假阳性或漏诊(P<0.001)。而小模型将大模型预测的假阳性3例、灰区3例均预测为阳性,且假阳性区明显大于大模型。结论 4亿参数大模型在保持100%敏感性的同时,显著降低假阳性及灰区占比,并实现对真正可疑病灶的高效富集,优于器官专属小模型,可推广至胃部早癌规模化筛查。
2026年02期 v.33 141-148页 [查看摘要][在线阅读][下载 2020K] - 张学平;夏秋媛;王璇;章如松;李锐;夏春;饶秋;
目的 探讨肾小细胞型嗜酸细胞瘤(SCV-RO)的临床病理特征,以提高诊断与鉴别诊断水平。方法 收集5例SCV-RO的临床资料、组织学形态及免疫组化结果(抗体包括CD117、E-cadherin、Vimentin、CK7、Pax-8、CD10、CAIX、P504s、TFEB、TFE3、Cyclin D1、Ki-67等),并对其中2例进行CCND1基因重排的荧光原位杂交(FISH)检测,结合文献进行复习。结果 5例患者中男性2例,女性3例,年龄38~56岁。肿瘤边界清楚,镜下以胞质稀少、核质比高的小圆形细胞弥漫增生为主,均可见与典型嗜酸细胞区域的过渡区。免疫组化显示所有病例CD117和E-cadherin均弥漫强阳性,Vimentin、CD10、CAIX均阴性。3例Cyclin D1呈核弥漫强阳性,Ki-67增殖指数为5%~20%。对2例Cyclin D1强阳性病例进行FISH检测,均显示CCND1基因重排。术后随访9~152个月,所有患者均无疾病复发。结论 SCV-RO是肾嗜酸细胞瘤的罕见亚型,诊断需依赖形态学(小细胞与典型嗜酸细胞区域共存)及免疫表型(CD117、E-cadherin阳性,Vimentin阴性)。Cyclin D1核阳性提示可能存在CCND1基因重排,可作为一项有用的辅助诊断指标并为FISH验证提供线索。该肿瘤多数呈良性病程,但需与肾脏其他小细胞恶性肿瘤仔细鉴别。
2026年02期 v.33 149-153页 [查看摘要][在线阅读][下载 1386K] - 王琳;段新春;王照情;张彦宁;刘伟;陈光勇;
目的 通过分析10例肺非终末呼吸单元(non-TRU)型腺癌的临床和病理特征,提高临床和病理医生对该病的诊断和治疗水平。方法 收集首都医科大学附属北京友谊医院诊治的10例肺non-TRU型腺癌患者的资料,行HE和免疫组织化学EnVision法染色,部分病例行肺癌多基因突变检测分析,复习其临床和病理特征。结果 入组病例男性6例,女性4例,男女比例为3∶2。患者均为老年人,发病中位数年龄为61岁(53~75岁)。4例患者有吸烟史(40.0%,4/10),1例患者有饮酒史(10.0%,1/10)。肿瘤多位于上叶肺(80.0%,8/10)。镜下肿瘤多呈中-低分化,可见腺泡状结构、乳头状结构,并见高级别成分(实性结构、微乳头结构及复杂的腺体结构),可见肿瘤细胞胞质内及胞质外黏液。免疫表型肿瘤细胞表达CK7(100%,10/10)及MUC5AC(100%,10/10),少数病例肿瘤细胞灶性及部分表达TTF-1(30.0%,3/10)及NapsinA(20%,2/10),1例(10%,1/10)呈PD-L1蛋白高表达。3例行肺癌多基因(KRAS、EML4-ALK、ROS1、RET、EGFR、NRAS、BRAFV600E、PIK3CA、HER2)突变检测分析,2例检测到KRAS基因2号外显子突变,1例未检测到基因突变或融合。随访4~44个月,随访期间2例(20%)患者死于肺癌转移,其余8例(80%)患者生存。结论 肺nonTRU型腺癌具有独特的临床特征、病理形态学特点、免疫表型及基因改变,是肺腺癌的少见类型。对其准确认识有助于提高临床及病理医生的诊断水平,为患者的精准治疗和预后评估提供重要依据。
2026年02期 v.33 154-157页 [查看摘要][在线阅读][下载 1259K] - 李玲;袁静萍;何惠华;袁梦丹;余鑫鑫;陈芳芳;
目的 探讨以转移性胸腔积液为首发症状的原发灶隐匿的高级别浆液性癌的临床及病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后。方法 应用光学显微镜及免疫组织化学方法分析武汉大学人民医院2015年至2023年3例以转移性胸腔积液为首发症状的原发灶隐匿的高级别浆液性癌的临床病理特点及免疫表型,并总结相关文献。结果 患者均为女性,年龄66~79岁,均以胸腔积液为首发症状就诊,其中2例合并肺占位性病变,子宫及附件区超声均未见明确病变。胸水涂片及细胞蜡块包埋镜下均可见较多核质比高、大小不一、胞质红染、核仁突出的异型性较大的肿瘤细胞,部分细胞呈印戒样,核分裂象多见,可见病理性核分裂象。免疫表型:肿瘤细胞BerEP4、MOC31、EMA、CK7、WT1、PAX8均为阳性表达,p53为突变型,Ki-67高增殖指数,Calretinin、CK5/6、p63、TTF1、NapsinA、CK20、CDX2、SATB2、Villin均阴性表达。后行PET-CT检查,1例可见腹膜及网膜增厚,2例仅表现为网膜增厚。结论 以转移性胸腔积液为首发症状的原发灶隐匿的女性生殖系统高级别浆液性癌十分罕见,其原发灶隐匿,常仅在PET-CT中表现为腹膜或网膜增厚,少见情况下甚至没有任何影像学改变。其病情进展快,部分免疫组化指标与恶性间皮瘤高度重合,然二者治疗及预后存在差异,目前研究数据尚少,对其认识尚不足。病理诊断中,需进一步提高对本病的认识,加强对该病的警惕和敏感性,避免误诊,免疫组化指标BerEP4、MOC31及综合评估对鉴别恶性间皮瘤有较大帮助。
2026年02期 v.33 158-163页 [查看摘要][在线阅读][下载 1620K] - 迟玮;张连勇;李静静;王雪;李飞;田亮;张荣菊;
目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者癌组织三结构域蛋白16(TRIM16)、转化生长因子β受体2(TGFBR2)表达及与临床病理特征、预后的关系。方法 收集河北省沧州市中心医院2020年1月至2021年12月行手术治疗的84例NSCLC患者癌组织及癌旁组织,采用免疫组织化学法检测TRIM16、TGFBR2蛋白表达,同时收集整理病理类型、淋巴结转移、肿瘤分期等临床资料;采用Spearman法分析相关性;采用Kaplan-Meier法分析TRIM16、TGFBR2与患者预后的关系;采用COX回归分析患者预后的影响因素。结果 与癌旁正常组织相比,NSCLC组织中TRIM16、TGFBR2阳性率明显较低(P<0.05);TRIM16、TGFBR2表达与TNM分期、淋巴结转移、细胞分化程度有关(P<0.05)。肿瘤直径>3 cm的NSCLC患者TRIM16阳性表达比例显著低于肿瘤直径≤3 cm的NSCLC患者(P<0.05)。浸润深度为深层的NSCLC患者TGFBR2阳性表达比例显著低于浸润深度为浅层的NSCLC患者(P<0.05);NSCLC组织TRIM16与TGFBR2表达呈正相关(r=0.440,P<0.05);TRIM16、TGFBR2阳性表达患者3年生存率高于TRIM16、TGFBR2阴性表达患者(Log rankχ~2=16.476、8.862,P<0.05)。TNM分期、淋巴结转移是NSCLC患者死亡的危险因素,TRIM16、TGFBR2是保护因素(P<0.05)。结论 NSCLC组织TRIM16、TGFBR2表达与患者临床病理特征及预后有密切联系。
2026年02期 v.33 164-169页 [查看摘要][在线阅读][下载 1391K] - 刘树娟;王涛;刘宝通;
目的 探讨结直肠腺瘤组织中miR-34a-5p和癌胚抗原(CEA)的表达水平及其与上皮内瘤变(GIN)病理分级的相关性,评估其在结直肠腺瘤诊断中的价值。方法 选取2022年8月至2024年8月110例结直肠腺瘤患者(GIN组)和110例肠镜及病理检查未见异常的结直肠黏膜组织作为对照组,采用荧光定量PCR检测miR-34a-5p表达,免疫组织化学法检测CEA表达,分析其与GIN分级的相关性,并通过ROC曲线评估其诊断效能。结果 GIN组miR-34a-5p表达水平低于对照组,CEA表达水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。高级别GIN患者miR-34a-5p表达水平显著低于低级别GIN患者,而CEA表达水平显著高于低级别GIN患者(P<0.05)。GIN患者miR-34a-5p表达水平与GIN分级呈负相关,CEA表达水平与GIN分级呈正相关(P<0.05)。miR-34a-5p、CEA单独检测诊断GIN的曲线下面积(AUC)分别为0.812、0.756,两项指标联合检测诊断GIN的AUC为0.928。结论 miR-34a-5p和CEA在结直肠腺瘤的发生发展和病理分级中发挥重要作用,联合检测可显著提高结直肠腺瘤的诊断效能,为早期筛查和个体化治疗提供重要依据。
2026年02期 v.33 170-174页 [查看摘要][在线阅读][下载 1183K] - 齐茸杰;孙雪梅;吴焕文;肖雨;鲁涛;张煜涵;霍真;
目的 报道1例睾丸旁交界性浆液性肿瘤(PSBT),分析其临床病理特征、免疫组化特点及治疗预后,为临床病理诊断提供参考。方法 通过光镜和免疫组化确诊并复习相关文献。结果 男性,18岁,发现睾丸肿物行右侧睾丸根治术。大体见睾丸旁囊实性占位,总大小4 cm×3 cm×2.5 cm,实性区呈细乳头状。镜下见内衬立方及柱状上皮的纤维性囊壁,囊内有多量乳头状结构伴多级分支,被覆上皮细胞部分为复层,具有轻-中度异型性,偶见核分裂象,局部融合呈实性,部分细胞胞质透明。免疫组化ER、PAX-8、WT-1呈强阳性,部分表达PR和CK7,Ki-67约5%。结论 PSBT极为罕见,其形态学及免疫表型与卵巢交界性浆液性肿瘤具有高度一致性。临床与病理医师需提高对该部位此类肿瘤的认知,避免漏诊或误诊。
2026年02期 v.33 175-179页 [查看摘要][在线阅读][下载 1324K] - 王双双;孙怡;李惠;王露;
目的 分析上皮样血管内皮瘤的临床病理特征及分子特征。方法 收集南京中医药大学附属医院2017年1月至2024年12月诊断为上皮样血管内皮瘤的病例8例,分析不同发病部位的临床特征、影像学特点、病理特征、免疫组化表型以及潜在的分子特征。结果 8例患者中,女性6例,男性2例,年龄29~64岁(中位数年龄45.5岁)。肿瘤发生于肝脏4例、肺2例、右大腿1例、左肱骨1例。影像学上均表现为占位性病变,发生于肝、肺等内脏者均为多发性病灶,而发生于骨和软组织者则为单发病灶。组织学上上皮样的肿瘤细胞总是排列成条索状、单个或者小簇状在黏液样或透明变性的基质中,未见形成良好的血管腔,胞质嗜酸性,胞质内可见空泡形成,形似“印戒样”细胞,有的空泡内可见红细胞,核圆形,核仁不明显,核的异型性小,TFE3阳性的1例病例显示上皮样肿瘤细胞呈巢状及索状外观,具有轻-中度异型性,胞质丰富嗜酸性,部分区核分裂象易见,部分区可见明显的血管腔隙形成。免疫组化显示肿瘤细胞弥漫强阳性表达血管内皮标记物CD31(8/8)、CD34(7/8)、ERG(7/8)、Fli-1(7/8);CKpan有3例显示阳性表达,4例弱阳性表达,1例阴性表达,1例TFE3强阳性表达。1例FISH检测发现TFE3基因断裂,证实为TFE3重排的上皮样血管内皮瘤。8例患者7例随访时间16~43个月,1例失访,其中1例TFE3重排的患者因病死亡,1例出现多发性骨转移,其余均未见复发及转移。结论 发生于不同部位的上皮样血管内皮瘤,需结合发病部位、特异性病理特征、免疫组化及分子检测等进行相应的诊断及鉴别诊断。
2026年02期 v.33 180-185页 [查看摘要][在线阅读][下载 1534K] - 陈惠莹;柳叶青;李海刚;李如;韩静静;
目的 分析总结涎腺低级别黏液表皮样癌与囊腺瘤的临床病理学特征,探索Ki-67免疫组化染色表达模式在两种肿瘤中的差异,并以此辅助鉴别诊断,减少漏诊及误诊的发生。方法 回顾性分析12例低级别黏液表皮样癌及8例囊腺瘤病例的临床特征、组织学形态特点,并观察其Ki-67免疫组化表达指数与表达模式的特点。结果 12例低级别黏液表皮样癌均可见多少不等的囊性结构区域,衬覆分化良好的表皮样细胞、中间细胞及黏液细胞,8例囊腺瘤均呈囊性生长,衬覆立方或柱状上皮,部分呈乳头状增生,可见嗜酸性化生。Ki-67免疫组化染色显示黏液表皮样癌中阳性指数约为5%,阳性细胞杂乱分布于上皮的不同层次;囊腺瘤中阳性指数约为2%,阳性细胞有序出现于上皮基底或副基底层中。结论 涎腺低级别黏液表皮样癌与囊腺瘤组织学形态相似需谨慎鉴别,通过分析两类肿瘤中Ki-67免疫组化染色的表达模式差异,筛查出可疑黏液表皮样癌的病例,进而更有针对性地开展MAML2基因检测,从而降低漏诊与误诊的风险。
2026年02期 v.33 186-190页 [查看摘要][在线阅读][下载 1274K] - 林伊萍;许晶晶;周晓思;吴梅娟;
目的 探讨TERT基因突变筛状桑葚型甲状腺癌(CMTC)的临床病理特征。方法 回顾性分析2例经病理确诊为CMTC患者的临床资料、组织病理学表现、免疫组化结果及二代测序结果,分析其临床病理及分子生物学特征。结果 2例患者均为女性,术后组织病理学示肿瘤细胞结构复杂,呈乳头状、筛状、滤泡状、小梁状生长方式,局灶为桑葚状结构,免疫组化提示结构复杂区中TTF-1、ER、PAX-8表达阳性,而在桑葚区CD5、CDX2、CD10表达阳性,同时β-catenin在细胞核与细胞质中均呈弥漫强阳性。二代测序显示2例均存在TERT基因突变。2例患者随访12个月均未发现肿瘤复发或转移。结论 伴有TERT基因突变的CMTC罕见,好发于女性,结合其形态学、免疫组织化学及分子检测有助于诊断。由于该肿瘤文献报道较少,确切的长期生物学行为尚不明确,仍有待积累更多的病例进一步深入研究与分析。
2026年02期 v.33 191-195页 [查看摘要][在线阅读][下载 1794K] - 伍景鹏;孙培宇;支星淇;王书浩;钟定荣;
目的 评估当前主流大语言模型(LLMs),包括ChatGPT-4o、Claude 3-7 Sonnet、Deepseek-V3、Gemini-2.5-Flash和Qwen3-235B-A22B,在病理术中冰冻切片良恶性诊断辅助预测中的性能与局限性,并比较不同图像预处理方式对模型识别能力的影响。方法 收集1 339张涵盖26种组织或器官的冰冻切片全切片图像(WSI)。由于模型输入限制,首先采用自动化流程将WSI缩放至512×512像素,并通过Python脚本调用各模型API(Application Programming Interface,应用程序编程接口)进行良恶性预测。以资深病理医师的石蜡诊断为金标准,统计模型预测表现。重点分析Chat GPT-4o的灵敏度、特异度、精确率、准确率和F1值。此外,对部分存在初次预测错误的病例补充采用代表性图像块进行再评估,并将结果与原始正确预测病例合并分析。结果 在1 202例可评估样本中,Chat GPT-4o首次预测结果为TP440例、TN 209例、FP 509例、FN 44例,对应灵敏度90.91%,特异度29.11%,精确率46.36%,准确率53.99%,F1值61.41%。在补充实验基础上合并统计后,Chat GPT-4o共输出TP 476例、TN 340例、FP 77例、FN 8例,灵敏度98.35%,特异度81.52%,精确率86.05%,准确率90.57%,F1值91.80%。结果显示,相比全图缩放策略,结合局部图像块输入在一定程度上改善了模型的特异度与整体准确率,同时保持了较高的灵敏度。结论 通用多模态LLMs在病理冰冻切片良恶性预测任务中存在显著局限性。Chat GPT-4o虽表现出较高的灵敏度,但在仅采用全图缩放时特异度不足。引入局部图像块后,其整体表现得到明显改善,但临床可用性仍需依赖病理领域专用模型、多块聚合策略及可解释人工智能技术的进一步发展。
2026年02期 v.33 196-199页 [查看摘要][在线阅读][下载 1192K] - 曾典;马灵;向黎;尹帮朝;吴忠均;张续;
目的 分析研究细胞印片联合冷冻切片在术中快速病理诊断中的应用价值。方法 选取宜宾市第六人民医院2023年1月至2025年6月送检的229例术中病理检查标本,包括肺结节56例、甲状腺结节124例、附件包块49例,其中恶性病变107例,良性病变122例。对所有送检标本行细胞印片和冷冻切片快速病理检查,以术后石蜡切片病理诊断结果作为“金标准”,比较3种检查方法(细胞印片、冷冻切片、细胞印片联合冷冻切片)的平均耗时以及灵敏度、特异度和准确率。结果 细胞印片平均耗时显著低于其他两种方法,差异具有统计学意义(P<0.05)。细胞印片灵敏度、特异度和准确率分别为94.4%、98.4%和96.5%。冷冻切片灵敏度、特异度和准确率分别为96.3%、100%和98.3%。两种方法联合检查的灵敏度、特异度和准确率分别为98.1%、100%和99.1%。两种方法联合检查的灵敏度、特异度和准确率高于细胞印片法和冷冻切片法,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 细胞印片联合冷冻切片能够有效提高术中快速病理诊断的灵敏度、特异度和准确率,具有重要的临床应用价值。
2026年02期 v.33 200-203页 [查看摘要][在线阅读][下载 1352K] - 刘林华;赵伟;王春;
目的 探讨阿利辛蓝-过碘酸雪夫(AB-PAS)-弹力纤维(EFs)套染法在胃印戒细胞癌(SRCC)病理诊断及判断浸润程度中的应用价值。方法 收集2024年3月至2025年3月新疆维吾尔自治区人民医院病理科经HE染色被初步确诊为SRCC的病例共20例,对含肿瘤组织的蜡块进行常规切片,分别进行HE染色,AB-PAS染色,弹力纤维染色,AB-PAS-EFs套染法染色,对比分析不同染色方法的染色效果,观察肿瘤细胞黏液类型及胃壁弹力纤维结构的显示情况。结果 AB-PASEFs套染法在SRCC病理诊断的准确性、侵袭性评估及染色稳定性方面均优于单一染色法,不仅可以清楚地显示胃印戒细胞癌胞质内黏液成分,还能同步显示胃壁各层和血管壁的弹力纤维结构,且显示清晰,对比鲜明。结论 AB-PAS-EFs套染法不仅能清晰显示印戒细胞内的黏液性质,还能通过显示被破坏的黏膜肌层和固有层弹力纤维,精准定位癌细胞的浸润范围,且在同一张切片上同时显现出来。因此,SRCC提高了工作效率,为SRCC的病理诊断提供新的技术方法。
2026年02期 v.33 204-208页 [查看摘要][在线阅读][下载 1340K] - 南鹏飞;李璐瑶;张冠军;
目的 由病理医师主导,基于“水泡状胎块”的病理诊断对患者接受遗传咨询和分子遗传学检测的意愿进行调查及分析。方法 选取西安交通大学第一附属医院2024年2月至2025年5月病理诊断为“水泡状胎块”的58例患者。收集患者的年龄、孕产史、接受遗传咨询及分子遗传学检测意愿等信息。所有患者在咨询前通过电话进行宣教,如果愿意接受咨询,由病理医师在病理科提供面对面遗传咨询,对愿意接受分子遗传学检测的患者依据流程进行检测。结果 水泡状胎块患者中,20例(34.48%)患者愿意接受遗传咨询并最终接受了分子遗传学检测。结论 本研究提出的由病理医师主导的对水泡状胎块患者进行遗传咨询和分子遗传学检测意愿的调查分析,可为妊娠滋养细胞疾病患者的初筛和分层管理提供有效途径。未来开设病理遗传学咨询门诊对优化疾病诊疗策略十分重要。
2026年02期 v.33 209-212页 [查看摘要][在线阅读][下载 1121K] - 尼玛卓玛;罗含欢;张付丽;多布啦;郭平平;王倩;廖瑞倩;王寒;
目的 分析细胞蜡块结合免疫组织化学在西藏地区浆膜腔积液病理诊断中的临床价值。方法 收集西藏自治区人民医院2020年10月至2024年12月收治的257例浆膜腔积液标本,分别采用传统细胞学涂片、液基细胞学技术、细胞蜡块同免疫组织化学技术进行检测,比较3种检测方法的诊断结果。结果 257例浆膜腔积液患者中细胞蜡块结合免疫组化恶性肿瘤检出率为52.92%(136/257),明显高于传统细胞学涂片的13.62%(35/257)以及液基细胞学技术的24.90%(64/257),各检出率之间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 在浆膜腔积液病理诊断中,细胞蜡块结合免疫组化染色技术应用操作简便且切实可行,能显著提高恶性肿瘤检出效率,并精准确定肿瘤类型,为肿瘤来源提供关键线索,能够为临床治疗方案制定提供可靠依据,其在西藏地区的推广应用具有重要价值和意义。
2026年02期 v.33 213-218页 [查看摘要][在线阅读][下载 1521K] - 余绍兰;关霞;聂大燕;单丽辉;陈坤;尼珍;
目的 探讨HPV E6/E7 mRNA检测联合宫颈细胞学(TCT)在CIN2+病变筛查中的诊断效能,并比较其与传统HPV DNA检测联合TCT的差异。方法 纳入2023年9月至2025年3月在四川省妇幼保健院妇科行HPV E6/E7 mRNA、HPV DNA分型、TCT及组织学检测的210例女性受检者。以组织学结果为金标准,分别计算mRNA+TCT及DNA+TCT两种并联(任一阳性为阳)与串联(两项均阳为阳)判读模式的灵敏度(Se)、特异性(Sp)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)及曲线下面积(AUC),采用DeLong法比较AUC差异。结果 在并联模式下,m RNA+TCT的敏感性为96.2%,特异性为78.0%,PPV为72.1%,AUC为0.871,均优于DNA+TCT(Sp=65.2%,PPV=61.7%,AUC=0.800,P=0.030)。串联模式下,mRNA+TCT的特异性进一步提高至96.2%,PPV达93.1%,每检出1例CIN2+所需转诊人数(NNC)由1.31降至1.07。亚组分析显示,在OHR-HPV(非16/18型)人群中,mRNA+TCT的特异性较DNA+TCT提高约15%(P=0.002),AUC显著增加(0.909 vs 0.834)。免疫组化结果显示,mRNA阳性病例多伴p16弥漫块状阳性及Ki-67外扩表达,与组织学分级一致。结论 HPV E6/E7 mRNA检测联合细胞学在保持高敏感性的同时显著提高筛查特异性和阳性预测值,尤其在非16/18型感染人群中可有效减少假阳性转诊。该策略通过反映病毒致癌活性,为宫颈病变的风险分层与分子病理诊断提供了更具功能性的证据支持,对优化宫颈癌筛查体系具有重要临床与病理学意义。
2026年02期 v.33 219-224页 [查看摘要][在线阅读][下载 1526K] - 吴晋蓉;唐澜;戚晓瑜;
目的 探讨乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)中PIK3CA基因突变的临床病理特征、免疫表型及其潜在的生物学行为意义。方法 分析5例经组织病理学确诊为IMPC的乳腺癌病例,所有病例均行免疫组化检测(ER、PR、HER2、Ki-67、EMA/MUC1)及PIK3CA基因突变检测(PCR和/或NGS),汇总其临床病理特征、免疫表型及分子结果。结果 肿瘤组织呈典型微乳头结构,EMA/MUC1显示细胞膜极性反转。ER/PR阳性,HER2评分为0或1+;Ki-67为20%~35%(按≥20%定义为“高表达”)。5例中4例检出PIK3CA热点突变(H1047R、E545K、E542K),1例合并TP53突变。结论 IMPC具有特征性形态与免疫表型,PIK3CA突变在本病例系列中检出率较高(4/5)。结合形态学与分子检测有助于此亚型识别及治疗决策,研究为描述性观察,未进行推断统计。
2026年02期 v.33 225-229页 [查看摘要][在线阅读][下载 1380K] - 栗源;可飞;王耀辉;周倩;王景美;章宜芬;
目的 探讨胃泌酸腺肿瘤的临床病理特征及其与表达解痉多肽的化生(SPEM)的相关性。方法 收集江苏省中医院2022年4月至2025年5月诊断的40例患者的44个胃泌酸腺肿瘤的临床病理资料,通过免疫组化染色检测TFF2,识别SPEM在泌酸腺肿瘤中的发生率,分析两者之间的关系。结果 内镜下病变以浅表隆起型(25/44,56.8%)和平坦型(14/44,31.8%)为主,可见扩张血管和树枝状血管。光镜下胃底腺型腺癌和泌酸腺腺瘤的细胞学特征无显著差异,主细胞为主型多见(39/44,88.6%),混合细胞型占11.4%(5/44)。TFF2免疫组化染色显示61.4%(27/44)的肿瘤内或肿瘤旁可见SPEM。结论 胃泌酸腺肿瘤是一种分化良好的肿瘤,具有独特的内镜和病理特征,预后良好;SPEM可能是其潜在前体病变,未来需深入探索以明确二者在发病机制中的确切关系。
2026年02期 v.33 230-234页 [查看摘要][在线阅读][下载 1287K] - 张琪;孙屏;
目的 报道国内罕见胃体原发透明细胞神经内分泌瘤,通过文献复习查找相似病例,总结其临床特点、病理组织学特征、免疫组织化学表现,并探讨其鉴别诊断、预后及其与VHL的相关性。方法 截至2024年12月31日,分别收集胃原发透明细胞神经内分泌瘤3例(无锡市第二人民医院1例,国外文献报道的2例)及胰腺外器官原发透明细胞神经内分泌瘤9例。分析其临床资料、病理组织学特点、免疫组化特征及预后,同时探讨其与VHL综合征相关性,并整理及分析相关文献。结果 3例胃原发透明细胞神经内分泌瘤均为女性,1例α-Inhibin阳性,其他2例均阴性,3例均未见明确VHL综合征相关症状。其余部位9例:胆囊5例,均为男性;胆总管1例,男性;阑尾3例,2例男性,1例女性;α-Inhibin阳性共2例,均发生于胆囊,1例与VHL综合征相关;其余病例均阴性,且未见明确VHL综合征相关症状。结论 胃是NETs的好发部位,但是透明细胞NETs罕见,目前国外仅有2例报道,国内未见明确报道。在无具体病史及免疫组化的情况下极易误诊。同时,具有该特征的NETs可以发生于胰腺,大部分表达α-Inhibin,且与VHL综合征有关;胰腺外器官的发生是否也与VHL有关,目前由于病例数较少,尚不明确。
2026年02期 v.33 235-239页 [查看摘要][在线阅读][下载 1510K]
- 刘疏柯;江维洋;
目的 探讨起源于微腺性腺病的乳腺腺泡细胞癌(AciCC)的临床病理学特点及诊断方法,以提高对该类疾病的认识。方法 收集1例起源于乳腺微腺性腺病(MGA)/非典型微腺性腺病(AMGA),并伴产生基质的化生性癌(MPMC)的AciCC病例,回顾性总结患者的临床病理资料,进行形态学观察、免疫组织化学染色及分子学检测,并进行相关文献复习。结果 患者女性,42岁,于右乳外上象限乳腺组织内见一肿物,大小约3.5 cm×3.2 cm×2.5 cm。组织形态学:主要由4种特征性的形态学区域组成,形态1至形态4分别为分化好的微腺体区域、非典型微腺性腺病区域、腺体融合呈巢状或结节状生长的腺泡细胞癌区域及具有黏液软骨样基质背景的化生性癌区域;4种形态之间相互穿插、镶嵌,无明显界限。免疫组织化学:4种形态S-100均为阳性,p53均为突变型表达,ER、PR、HER2均为阴性。Lysozyme、GCDFP-15、AACT在形态1、形态2及形态3区域均为阳性;CollagenⅣ显示形态1和形态2的基底膜存在,形态3和形态4的基底膜缺失;形态1至形态4的Ki-67指数分别为5%、30%、70%和90%。二代测序:具有TP53基因的错义突变。结论 乳腺AciCC是一种罕见的三阴性乳腺癌(TNBC),其发生可能起源于乳腺MGA/AMGA,并可进展为高级别的TNBC。
2026年02期 v.33 240-244页 [查看摘要][在线阅读][下载 1263K] - 徐励;田小丽;何惠华;李玲;赵霄嫚;严丹;
目的 探讨肺腺癌合并甲状腺癌的淋巴结转移癌的临床病理特征及鉴别诊断策略,探讨其预后影响因素。方法 分析1例经武汉大学人民医院病理科确诊的肺腺癌合并甲状腺癌的淋巴结转移癌病例的临床资料,结合组织病理学、免疫组化检测及分子病理学结果,并复习相关文献。结果 患者,女性,60岁。全身PET-CT显示:右肺中下叶近肺门区结节伴卫星灶,伴纵隔7区及右肺门淋巴结代谢增高;右侧锁骨上区、胸大肌深部及纵隔3A区多发高代谢淋巴结;甲状腺左叶术后残留等密度结节伴代谢增高。影像学引导下穿刺病理显示:左侧锁骨上淋巴结见腺腔样结构,免疫组化示CK7、TTF-1、PAX-8、TG、CK19及BRAF V600E阳性(Ki-67约3%),Napsin-A阴性;右肺门淋巴结见腺管样结构,免疫组化示Napsin-A、TTF-1弥漫阳性(Ki-67约20%),PAX-8阴性,荧光原位杂交(FISH)检测证实存在EML4-ALK基因融合。结论 肺腺癌与甲状腺乳头状癌均易发生淋巴结转移,二者并发时转移灶解剖重叠易致误诊。需联合影像学定位、组织形态特征、差异化免疫表型谱及特异性分子标志物进行精准鉴别,推荐多学科协作(MDT)模式,为制定个体化治疗策略提供依据。
2026年02期 v.33 245-249页 [查看摘要][在线阅读][下载 1323K] - 刘楠;赵青;张轶轶;黄艳洁;孙洁;王贵生;
目的 探讨原发性肺腺癌肾脏转移的临床病理学特征及分子遗传学特点。方法 收集1例原发性肺腺癌肾转移患者的临床资料,行HE、IHC染色及NGS基因测序检测,分析其临床病理学及免疫表型特征、影像学表现及基因检测结果,并复习相关文献。结果 患者女性,57岁,影像学检查发现肾占位。病理大体见肾脏实质内,较大肿物,色黄白相间,质中等。镜下见肿瘤呈宽大的和/或复杂的腺管及微乳头状方式生长,伴坏死。免疫表型:TTF-1、CEA、Napsin A、CK7均阳性,Pax-8、CD10阴性。NGS基因测序检测结果显示:EGFR基因exon19碱基缺失突变,PIK3CA基因exon10碱基替换突变。患者行靶向治疗,4个月后随访患者健在。结论 肾脏是肺腺癌罕见转移部位,明确诊断需结合临床病史、影像学及病理组织学形态及免疫表型综合分析,肺腺癌EGFR合并PIK3CA突变会导致对EGFR-TKIs耐药。
2026年02期 v.33 250-253页 [查看摘要][在线阅读][下载 1186K] - 郑原印;刘晓斌;毛瑛玉;林茂华;
目的 探索CD20阳性的成人T细胞淋巴瘤的临床病理特征,诊断与鉴别诊断及预后,提高对该病的认识。方法 分析1例CD20阳性的成人T细胞淋巴瘤的临床和影像学资料,显微镜下组织学形态和免疫组化特点,流式细胞免疫荧光分析、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交及免疫球蛋白(Ig)、T细胞受体(TCR)基因重排检测结果,并复习相关文献。结果 患者,女性,以上腹痛3天为主要症状。腹部CT示:腹膜后、肠系膜、双侧髂血管旁及双侧腹股沟区多发淋巴结肿大,考虑淋巴瘤。组织学:淋巴结结构完全破坏,肿瘤细胞呈弥漫性浸润,多由中等偏大的细胞组成,背景可见小血管增生,肿瘤细胞呈多形性,核染色质增多或呈泡状核,核仁明显,核分裂象多见。免疫组织化学染色显示:CD3(+),CD4/CD8(+),CD20(+),Bcl-6(+,40%),c-MYC(+,20%),Ki-67(+,热点80%),Cyclin D1(-),ALK(-),Pax-5(-),CD10(-),MUM-1(-),CD30(散在细胞+),EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交(-);CD21(+),CD2(+),CD79a(+),CD5(+),CD4阳性远多于CD8,CD99(+),CD56(+),TIA-1(+),CD25(+);阴性抗体:TdT,CD34,穿孔素,粒酶B;血清检测人类T淋巴细胞白血病抗体(HTLV):1.74S/CO(正常参考区间<1.00);流式细胞免疫荧光分析:流式结果可见约35.61%CD4阳性CD8阴性免疫表型异常T淋巴细胞。病理诊断:侵袭性非霍奇金T细胞淋巴瘤,伴CD20、CD79a异常表达;Ig及TCR基因重排:B系基因未检测到单克隆性重排,T系基因检测到单克隆性重排。于确诊5个月后死亡。结论 CD20阳性的成人T细胞淋巴瘤甚为罕见,且恶性度高,鉴别诊断困难。联合运用多种免疫组织化学抗体及分子检测方法,可提高诊断的准确性。
2026年02期 v.33 254-257页 [查看摘要][在线阅读][下载 1489K] - 付朝举;余沁凌;荆凤;曾英;
目的探讨KMT2A重排急性髓系白血病(acute myeloid leukaemia with KMT2A rearrangement ,KMT2A-r AML)累及中枢神经系统脑脊液的细胞病理学特征,以提高对脑脊液内急性髓系白血病细胞学特征的认识。方法 收集1例KMT2A-r AML患者的临床资料、骨髓形态学、流式细胞术(FCM)、骨髓活检、分子生物学检测及脑脊液细胞学检查结果,并复习KMT2A-r AML合并中枢神经系统(CNS)浸润的相关文献。结果 患者女性,17岁,表现为反复发热5个月,全身疼痛1周。骨髓形态学示骨髓增生明显活跃,原幼单核细胞占93.5%,提示AML-M5;FCM表型为CD117+、CD33+、CD64+、CD56+、CD123+,符合单核系分化特征;分子检测显示KMT2A::MLLT3融合基因阳性,染色体核型为46,XX,t(9;11)(p22;q23)。脑脊液细胞学提示细胞明显增多,可见较多原始单核细胞和幼单核细胞,原始单核细胞体积较大,胞质丰富,呈蓝色,可见伪足或瘤状突起;细胞核呈圆形、类圆形或不规则形,染色质纤细疏松,核仁明显。幼单核细胞核形态不规则,可见折叠、凹陷或分叶,染色质稍致密,核仁模糊。胞质丰富,颗粒较原始单核细胞增多,可见核分裂象及明显的凋亡现象。免疫细胞化学染色示部分肿瘤细胞表达CD15,MPO散在表达,CD117散在表达,局灶细胞CD68弱阳性,CD34阴性。细胞形态学特征及免疫细胞化学染色提示脑脊液内急性髓系白血病累及。文献复习表明,KMT2A::MLLT3重排的AML具有侵袭性强、中枢神经系统累及率高及预后差的特点,需强化化疗及鞘内治疗。结论 KMT2A::MLLT3阳性AML属中危亚型,合并中枢神经系统浸润时预后差,需多模态检测(形态、流式、分子)明确诊断,建议预防性中枢神经系统监测。脑脊液细胞学检查是监测中枢神经系统是否受累的重要方法。整合细胞形态、免疫细胞化学染色结果及临床病史有助于识别脑脊液内的急性髓系白血病细胞。
2026年02期 v.33 258-262页 [查看摘要][在线阅读][下载 1454K] - 石玉香;王晓旋;陈淑贞;
目的 探讨ELOC(TCEB1)突变型肾细胞癌的临床病理学表现、免疫组化结果、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析1例ELOC(TCEB1)突变型肾细胞癌的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断等,并结合文献进行分析。结果 患者男性,61岁,因右侧腰腹部绞痛1天入院,病理检查:肿瘤与周围组织分界清楚,可见纤维肌束组织分隔,部分瘤细胞胞质透明,弱嗜酸性,胞界清楚,部分瘤细胞排列成乳头状、分支管状。免疫组化:肿瘤细胞Vimentin、CD10、RCC、PAX8、SDHB弥漫阳性,肿瘤细胞CA9弥漫性膜阳性,乳头状结构肿瘤细胞CK7细胞质阳性,部分肿瘤细胞CK34βE12、p63细胞核弱阳性。基因检测:DNA联合高通量测序(NGS)示ELOC(TCEB1)突变。结论 ELOC(TCEB1)突变型肾细胞癌是一种临床新分类,具有独特的基因组和形态亚型,其临床病理特征与透明细胞肾细胞癌高度重叠,最终诊断需要结合形态学、免疫组织化学染色及基因检测确诊。
2026年02期 v.33 263-265页 [查看摘要][在线阅读][下载 1278K] - 万良斌;童阔;
目的 探讨肾嗜酸细胞瘤与乳头状腺瘤碰撞瘤的临床病理特点、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法 收集2024年就诊于重庆市璧山区人民医院的肾嗜酸细胞瘤与乳头状腺瘤碰撞瘤病例1例,进行HE及免疫组织化学染色,分析其组织病理特征及病理诊断陷阱,并结合相关文献,总结病理诊断要点。结果 60岁男性患者,以左侧腰部反复胀痛20余天入院,上腹部CT示左肾下极肿瘤性病变,遂行保留肾单位的左肾肿瘤切除术,术后病检结果为肾碰撞瘤(肾嗜酸细胞瘤80%+肾乳头状腺瘤20%)。免疫组化结果显示肾嗜酸细胞瘤区域CD117阳性,CK7、CD10和P504s阴性;肾乳头状腺瘤区域CK7、CD10和P504s阳性,CD117阴性;其余标记Vimentin、CK20、CAⅨ、S100、TFE3和2SC在两个区域均阴性,SDHB和FH均阳性,Ki-67阳性指数<5%。术后随访至今近5个月,无局部复发或远处转移。结论 肾嗜酸细胞瘤与乳头状腺瘤碰撞瘤的正确诊断需依赖对肿瘤组织的广泛取材及组织病理特征的全面分析,并辅以适当的免疫组化及分子检测等,才能避免在实际工作中漏诊、误诊。
2026年02期 v.33 266-269页 [查看摘要][在线阅读][下载 1352K] - 尤明月;刘霞;高立永;
目的 探讨肺乳头状腺瘤(PPA)伴恶性转化特征的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法 回顾性分析1例66岁男性PPA患者的临床资料、组织学及免疫组化结果,并复习相关文献。结果 患者胸部CT示右肺下叶结节,行手术切除。镜下肿瘤呈乳头状结构,局灶细胞显示轻中度异型,偶见不典型核分裂象。Ki-67指数热点区约占20%。免疫组化示肿瘤细胞TTF-1、Napsin A、CK7阳性,p40、p63阴性。分子检测未见常见驱动基因突变。结论 具有恶性转化特征的PPA极为罕见,其诊断需综合特征性的组织学形态与免疫表型,并与乳头状腺癌等恶性肿瘤仔细鉴别。识别细胞异型性、复杂乳头结构和高Ki-67指数等特征对判断其恶性潜能至关重要,术后应长期随诊。
2026年02期 v.33 270-273页 [查看摘要][在线阅读][下载 1397K] - 张子兰;肖芹;茅蕾蕾;王翠梅;杨希;
目的 探讨肾外恶性横纹肌样瘤(EMRT)的临床病理特点及免疫表型,为其诊断、鉴别诊断提供依据。方法 回顾性分析苏北人民医院确诊的1例患者的临床病理特征,并复习相关文献。结果 病理学表现为瘤细胞黏附性差,呈椭圆形或多边形,胞质丰富嗜酸性,似横纹肌母细胞,核卵圆形或圆形,呈泡状,核仁明显,少数瘤细胞胞质内见嗜酸性小体样结构。免疫组化标记结果显示瘤细胞CKpan、EMA和/或CAM5.2阳性表达,Vimentin阳性染色模式为核旁球状染色,INI-1表达缺失。结论 EMRT是一种罕见的好发于儿童的高度恶性肿瘤,预后较差,死亡率高,结合典型的组织学特征及相关检查做出准确诊断,为临床治疗提供依据。
2026年02期 v.33 274-277页 [查看摘要][在线阅读][下载 1199K]