2026年 04期
子宫内膜间质肉瘤误诊分析
支文雪;于海云;张晶;詹阳;何春燕;金玉兰;目的 探讨临床少见的子宫内膜间质肉瘤临床表现、病理学特点及潜在的诊断陷阱，提高诊断准确性。方法 回顾性分析4例具有代表性的初诊误诊/多次误诊的子宫内膜间质肉瘤病例，通过总结其临床特点、大体特征、形态学特点、免疫组化表达、分子改变等,综合分析其诊断陷阱和误诊原因，并对相关文献进行复习。结果 4例患者确诊时年龄25～76岁。1例为卵巢及肠系膜肿物，3例为子宫体肿物。3例低级别子宫内膜间质肉瘤分别被误诊为平滑肌肉瘤、退变的平滑肌瘤、平滑肌瘤及腺肌瘤；1例高级别子宫内膜间质肉瘤被误诊为纤维黏液亚型低级别子宫内膜间质肉瘤。误诊标本均为肿瘤剔除标本，大体均表现为囊实性结节，质中-质软。临床病史不明确、标本出血坏死掩盖典型组织学特点、缺乏螺旋小动脉样血管、无法评估肌层浸润及关键性免疫组化标志物CD10和cyclinD1表达阴性是需要重视的潜在诊断陷阱及主要误诊原因。FISH检测1例示JAZF1基因断裂探针及PHF1基因断裂探针均为阳性，RNA测序1例未见ESS相关的特殊分子改变，1例显示存在BCOR内部串联重复。结论 综合临床病史、组织学特点及免疫组化表达特征，并结合分子病理检测结果可以提高此类罕见肿瘤的诊断准确性，避免误诊。
COL1A1::PDGFB基因融合子宫肉瘤临床病理学分析
杜明占;郭霞;石伟强;曹昌浩;目的 探讨伴COL1A1和PDGFB基因融合子宫肉瘤临床特征、组织学形态、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法 回顾苏州大学附属第一医院于2024年6月收治的伴COL1A1::PDGFB基因融合子宫肉瘤病例的临床病理资料，并复习相关文献。结果 患者，女性，53岁。因“子宫肿瘤切除10年，发现盆腔肿物”入院，肿瘤为术后第二次复发。镜下瘤细胞呈梭形，细胞疏密不均，呈轻度-中度异型性，部分区域细胞丰富，染色质增粗，可见小核仁，可见间质黏液变性，热点区核分裂象15个/10HPF。免疫组化提示弥漫阳性表达CD34，部分区域（20%）阳性表达CD10。局灶表达ER、PR、SMA；阴性表达Desmin、Calponin、Caldesmon、EMA、TLE-1、CD99、Bcl-2、ALK(CD246)、S100、MyoD1、Myogenin、CD117、Dog-1、STAT6,pan-Trk。Ki-67热点区增殖指数为60%。FISH检查结果提示COL1A1::PDGFB融合基因阳性。术后进行局部放射治疗，随访14个月，未复发。结论 伴COL1A1::PDGFB基因融合的子宫肉瘤是一种罕见的子宫恶性肿瘤，生物学行为不定，表现为惰性至高度恶性，可多次复发和周围组织浸润，诊断需结合临床病史、组织学形态、免疫组化以及分子检查综合考虑。
CECR2在HPV相关性宫颈癌中的表达及其临床意义
魏钰秦;彭丽娟;张旭乾;蒋卓颖;龙琼先;目的 观察猫眼综合征染色体候选基因2(cat eye syndrome chromosome region candidate 2, CECR2)在HPV相关性宫颈癌中的表达情况，分析CECR2表达与上皮间质转化的关系及其临床意义。方法 选取2019年1月至2024年6月在南充市中心医院就诊的宫颈病变患者存档病理蜡块及其相关的临床病理资料，其中HPV相关性宫颈癌103例,宫颈前驱病变66例及良性病变86例。应用免疫组织化学方法检测各组CECR2、Twist、Snail的表达情况，观察其表达与宫颈癌临床病理特征之间的关系。结果 CECR2蛋白在HPV相关性宫颈癌中的阳性表达率为84.47%(87/103)；在前驱病变组中的阳性表达率为72.73%(48/66)；在良性病变组中的阳性表达率为15.12%(13/86),HPV相关性宫颈癌及前驱病变组中CECR2的阳性表达率明显高于良性病变组（P<0.05）,HPV相关性宫颈鳞状细胞癌中CECR2的表达与淋巴结转移、FIGO分期、淋巴脉管间隙浸润（lymphvascular space invasion, LVSI）密切相关（P<0.05）；而宫颈腺癌中CECR2的表达与Silva类型、浸润深度密切相关（P<0.05）；宫颈癌中CECR2表达与上皮间质转化相关蛋白Twist、Snail表达呈正相关（r值分别为0.437、0.312,P<0.05）。结论 HPV相关性宫颈癌及前驱病变组织中呈现CECR2高表达现象，其可能参与肿瘤上皮间质转化进程进而促进肿瘤进展，后续将从细胞功能层面探讨分子作用机制。
整合素α7及整合素α8在正常内膜与异位内膜中的表达差异及其临床意义
王宇驰;姚彩虹;刘璐;刘营营;崔洋洋;支园园;李佳欣;雨山;李莹杰;目的 探讨整合素ITGA7和ITGA8在子宫内膜异位症(EMs)中的表达差异及意义。方法 基于GEO数据库筛选差异整合素亚型，并通过qRT-PCR、Western blot和免疫组化技术验证42例临床样本中ITGA7和ITGA8的表达。结果ITGA7和ITGA8在EMs组织中的mRNA和蛋白表达均显著高于正常内膜（P<0.01）。ITGA7在卵巢型EMs上皮中特异性高表达，而ITGA8在各类EMs的上皮与间质中均持续高表达。结论 ITGA7和ITGA8的表达上调是EMs的重要特征，可能分别参与卵巢病灶形成和广泛侵袭过程，有望作为EMs潜在的诊断标志物和治疗靶点。
子宫炎性肌纤维母细胞瘤7例临床病理特征分析
王志强;金玉兰;何春燕;目的 炎性肌纤维母细胞肿瘤(IMT)发生在子宫较为少见，现探讨7例子宫原发IMT的病理组织学特征、免疫组化、临床病理特点及预后。方法 分析首都医科大学附属北京妇产医院病理科2019年11月至2024年12月间诊断的7例子宫IMT临床病理学特征及免疫组织化学表达，并复习相关文献。结果 7例患者发病年龄28～67岁，中位年龄42岁。所有病例发病部位均位于子宫肌层。肿瘤最大径1.0～6.5 cm。镜下病理组织学特征主要表现为梭形细胞呈束状排列，细胞轻-中度异形，类似平滑肌瘤。7例中5例伴有明显的黏液样变性，2例表现为浸润性边界，所有病例背景中均伴有不同数量的淋巴细胞及浆细胞浸润。核分裂象多少不等(2～6个/10HPF)，坏死不常见。免疫组化显示所有病例均弥漫表达ALK，阳性信号定位于细胞质，而且表现为核旁加重的表达模式。7例中，4例进行了FISH检测，3例检测到ALK基因断裂。术后7例患者随访均未见复发或转移。结论 子宫IMT是一种较为少见的子宫软组织肿瘤，其生物学行为表现为低度恶性，因其形态学非常类似平滑肌肿瘤而容易误诊。其最主要的形态学特征为经常伴有黏液变性及背景中有淋巴细胞及浆细胞浸润，一般都伴有特征性的ALK的表达。子宫IMT精准诊断还需依赖免疫组化、FISH检测及RNA测序。
子宫透明细胞癌p53、错配修复蛋白及HER2表达及预后分析
丁然;杨清麟;吴林林;目的 总结子宫透明细胞癌（UCCC）的临床病理特征，探讨p53、错配修复（MMR）蛋白以及人表皮生长因子受体2(HER2)表达情况，并分析其预后。方法 收集38例确诊为UCCC患者的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交（FISH）方法对石蜡标本进行检测，并随访。结果 12例为混合型癌，p53免疫组化突变型表达率为55.26%(21/38)；错配修复功能缺陷（dMMR）的比例为21.05%(8/38)。免疫组化HER2 2+病例为42.11%(16/38),3+病例为13.16%(5/38)。5例（13.16%）FISH检测见扩增信号。单因素分析显示，术前CA125水平、高血压、糖尿病、组织学类型、国际妇产科联盟（FIGO）分期与患者的总体生存期有关（P<0.05）。多因素COX回归分析结果显示，FIGO分期是预后的独立危险因素。结论 UCCC发病率较低，预后较差。混合型较单纯型UCCC预后差。FIGO分期是影响预后的独立危险因素，推荐对UCCC患者行HER2检测，以期在靶向治疗中获益。
PD-L1、CXCL-13、CD8表达与子宫内膜癌临床病理及免疫治疗效果关系
宋嘉;孙武刚;史静敏;栾中华;目的 探究程序性死亡配体-1(PD-L1)、趋化因子13(CXCL-13)、分化簇8(CD8)表达与子宫内膜癌（EC）临床病理及免疫治疗效果的关系。方法 选择山西医科大学附属运城市中心医院2021年1月至2023年12月收治的EC患者65例作为研究组（n=65），研究组患者应用PD-1/PD-L1免疫治疗6～12个月；并选择同期的良性子宫内膜病患70例作为对照组（n=70），分析PD-L1、CXCL-13、CD8表达与EC患者临床病理特征、免疫治疗效果的关系。结果 研究组患者PD-L1、CXCL-13的阳性表达率（73.85%,64.62%）均明显高于对照组（8.57%,0.00%），但研究组CD8的阳性表达率（30.77%）明显低于对照组（65.71%）(P<0.05)。PD-L1、CXCL-13、CD8的阳性表达者与PD-L1、CXCL-13、CD8阴性表达者在EC的组织学分期和病理学分期上具有统计学意义（P<0.05）。PD-L1、CXCL-13、CD8的阳性表达者与PD-L1、CXCL-13、CD8阴性表达者在高危分级、浸润深度和肿瘤最大径方面具有统计学意义（P<0.05）。两组患者经免疫治疗后，有效组患者中PD-L1阳性、CXCL-13阳性及CD8阳性的占比均明显高于无效组（P<0.05）。结论 PD-L1、CXCL-13、CD8在EC中异常表达，推测PD-L1、CXCL-13、CD8参与了EC组织增生、分化及发展过程，同时PD-L1、CXCL-13、CD8阳性表达患者选择免疫治疗具有更好的疗效。
宫颈鳞癌患者术前系统性免疫炎症指数与肿瘤浸润淋巴细胞密度及临床病理特征的关系
赵侃侃;李孝峰;宋亚东;张兴旺;目的 探讨术前系统性免疫炎症指数（SII）、肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）密度与宫颈鳞癌临床病理特征的相关性，为宫颈鳞癌病理进展评估提供参考。方法 采用回顾性队列研究方法，纳入172例宫颈病变患者，包括慢性炎症28例、CIN1级28例、CIN2级29例、CIN3级29例和宫颈鳞癌58例。通过术前血常规计算SII，在HE染色切片上评估TIL密度，分析其在各组间的分布特征及相关性。结果 SII随宫颈病变进展呈阶梯式升高，从慢性炎症组（380.0±95.4)增至鳞癌组（929.0±235.0)(P<0.001)。TIL密度在CIN3组达峰值（21.9±6.6)%，鳞癌组下降至（13.1±4.8）%(P<0.001)。全体患者中SII与TIL密度呈微弱正相关（r=0.169,P=0.043)，而鳞癌组呈负相关趋势（r=-0.337,P=0.074)。晚期宫颈鳞癌患者TIL密度显著低于早期组（分别为9.6%±3.2%和14.2%±4.9%,P=0.003),ROC曲线显示TIL密度预测晚期宫颈鳞癌的AUC为0.805，优于SII的0.734。结论 SII和TIL密度与宫颈病变进展密切相关，TIL密度在预测晚期宫颈鳞癌方面具有更好的诊断价值。
REGγ mRNA及其蛋白在乳腺癌中的表达及其临床意义
杨良权;张宁;于淼;姜茜;贺红梅;张明慧;目的 探讨蛋白酶体激活因子γ(REGγ)mRNA及其蛋白在乳腺癌中的表达及其临床意义。方法 选取2022年6月至2024年6月秦皇岛市妇幼保健院收治的乳腺癌患者114例，检测患者癌组织和癌旁组织REGγ mRNA及其蛋白REG表达情况，比较不同REGγ mRNA、REG表达情况患者临床病理特征和预后情况。结果 与癌旁组织比较，乳腺癌组织中REGγ mRNA水平和REG阳性表达率较高（P<0.05）。不同REGγ mRNA、REG表达情况患者年龄、肿瘤直径、肿瘤分化程度、月经状态比较无差异（P>0.05）,REGγ mRNA高表达、REG阳性表达患者TNMⅢ～Ⅳ期、淋巴结转移患者占比分别高于REGγ mRNA低表达、REG阴性患者（P<0.05）。不同REGγ mRNA、不同REG表达患者总生存率比较无差异（P>0.05）,REGγ mRNA高表达、REG阳性患者无进展生存率分别低于REGγ mRNA低表达、REG阴性患者（P<0.05）。多因素COX分析结果显示，REGγ mRNA高表达、REG阳性是影响乳腺癌患者预后的危险因素（P<0.05）。结论 REGγmRNA高表达、REG阳性表达与乳腺癌分期和淋巴结转移有关，两者可作为识别高复发风险患者的潜在生物标志物。
组织CDK10、ITGAL、NECTIN2表达水平与肺癌患者临床病理特征及术后复发转移的关系
周虹;缪亚军;刘淑岩;钱金锋;目的 探讨组织细胞周期蛋白依赖性激酶10(CDK10)、整合素亚单位α L(ITGAL)、重组黏连蛋白2(NECTIN2)表达水平与肺癌患者临床病理特征及术后复发转移的关系。方法 收集2020年1月-2022年7月南通市第一人民医院收治的162例肺癌患者的癌组织和癌旁组织，采用免疫组化染色法检测CDK10、ITGAL、NECTIN2的表达；收集临床资料；随访患者术后3年的复发转移情况并分为复发组（n=61）和未复发组（n=101）；采用多因素Cox回归分析影响肺癌患者术后复发转移的因素；采用相对危险度分析肺癌患者术后复发转移的风险因素。结果 癌组织较癌旁组织CDK10、ITGAL阳性率下降，NECTIN2阳性率升高（P<0.05）；肺癌组织中CDK10、ITGAL、NECTIN2的表达水平与TNM分期、性别、肿瘤直径、年龄无关（P>0.05）；组织学低分化者较中、高分化者CDK10、ITGAL阳性率下降，NECTIN2阳性率升高（P<0.05）；未复发组和复发组之间TNM分期、性别、肿瘤直径、年龄比较，差异无统计学意义（P>0.05）；复发组较未复发组组织学低分化占比和NECTIN2阳性率升高，CDK10、ITGAL阳性率下降（P<0.05）；组织学分化程度及CDK10、ITGAL、NECTIN2表达水平都是术后复发转移的影响因素（P<0.05）；组织低分化、CDK10阳性表达、ITGAL阳性表达、NECTIN2阳性表达患者术后发生复发转移的风险分别是组织中/高分化、CDK10阴性表达、ITGAL阴性表达、NECTIN2阴性表达患者的13.246倍（95%CI:4.163～42.143）、0.151倍（95%CI:0.037～0.618）、0.478倍（95%CI:0.282～0.812）、1.457倍（95%CI:1.133～1.873）。结论 肺癌组织中CDK10、ITGAL阳性表达率下降，NECTIN2阳性表达率升高，三者的表达与组织低分化及术后复发转移有关，可作为判断肺癌患者预后的潜在分子标志物。