诊断病理学杂志

子宫内膜间质肉瘤误诊分析

目的 探讨临床少见的子宫内膜间质肉瘤临床表现、病理学特点及潜在的诊断陷阱，提高诊断准确性。方法 回顾性分析4例具有代表性的初诊误诊/多次误诊的子宫内膜间质肉瘤病例，通过总结其临床特点、大体特征、形态学特点、免疫组化表达、分子改变等,综合分析其诊断陷阱和误诊原因，并对相关文献进行复习。结果 4例患者确诊时年龄25～76岁。1例为卵巢及肠系膜肿物，3例为子宫体肿物。3例低级别子宫内膜间质肉瘤分别被误诊为平滑肌肉瘤、退变的平滑肌瘤、平滑肌瘤及腺肌瘤；1例高级别子宫内膜间质肉瘤被误诊为纤维黏液亚型低级别子宫内膜间质肉瘤。误诊标本均为肿瘤剔除标本，大体均表现为囊实性结节，质中-质软。临床病史不明确、标本出血坏死掩盖典型组织学特点、缺乏螺旋小动脉样血管、无法评估肌层浸润及关键性免疫组化标志物CD10和cyclinD1表达阴性是需要重视的潜在诊断陷阱及主要误诊原因。FISH检测1例示JAZF1基因断裂探针及PHF1基因断裂探针均为阳性，RNA测序1例未见ESS相关的特殊分子改变，1例显示存在BCOR内部串联重复。结论 综合临床病史、组织学特点及免疫组化表达特征，并结合分子病理检测结果可以提高此类罕见肿瘤的诊断准确性，避免误诊。

COL1A1::PDGFB基因融合子宫肉瘤临床病理学分析

目的 探讨伴COL1A1和PDGFB基因融合子宫肉瘤临床特征、组织学形态、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法 回顾苏州大学附属第一医院于2024年6月收治的伴COL1A1::PDGFB基因融合子宫肉瘤病例的临床病理资料，并复习相关文献。结果 患者，女性，53岁。因“子宫肿瘤切除10年，发现盆腔肿物”入院，肿瘤为术后第二次复发。镜下瘤细胞呈梭形，细胞疏密不均，呈轻度-中度异型性，部分区域细胞丰富，染色质增粗，可见小核仁，可见间质黏液变性，热点区核分裂象15个/10HPF。免疫组化提示弥漫阳性表达CD34，部分区域（20%）阳性表达CD10。局灶表达ER、PR、SMA；阴性表达Desmin、Calponin、Caldesmon、EMA、TLE-1、CD99、Bcl-2、ALK(CD246)、S100、MyoD1、Myogenin、CD117、Dog-1、STAT6,pan-Trk。Ki-67热点区增殖指数为60%。FISH检查结果提示COL1A1::PDGFB融合基因阳性。术后进行局部放射治疗，随访14个月，未复发。结论 伴COL1A1::PDGFB基因融合的子宫肉瘤是一种罕见的子宫恶性肿瘤，生物学行为不定，表现为惰性至高度恶性，可多次复发和周围组织浸润，诊断需结合临床病史、组织学形态、免疫组化以及分子检查综合考虑。

CECR2在HPV相关性宫颈癌中的表达及其临床意义

目的 观察猫眼综合征染色体候选基因2(cat eye syndrome chromosome region candidate 2, CECR2)在HPV相关性宫颈癌中的表达情况，分析CECR2表达与上皮间质转化的关系及其临床意义。方法 选取2019年1月至2024年6月在南充市中心医院就诊的宫颈病变患者存档病理蜡块及其相关的临床病理资料，其中HPV相关性宫颈癌103例,宫颈前驱病变66例及良性病变86例。应用免疫组织化学方法检测各组CECR2、Twist、Snail的表达情况，观察其表达与宫颈癌临床病理特征之间的关系。结果 CECR2蛋白在HPV相关性宫颈癌中的阳性表达率为84.47%(87/103)；在前驱病变组中的阳性表达率为72.73%(48/66)；在良性病变组中的阳性表达率为15.12%(13/86),HPV相关性宫颈癌及前驱病变组中CECR2的阳性表达率明显高于良性病变组（P<0.05）,HPV相关性宫颈鳞状细胞癌中CECR2的表达与淋巴结转移、FIGO分期、淋巴脉管间隙浸润（lymphvascular space invasion, LVSI）密切相关（P<0.05）；而宫颈腺癌中CECR2的表达与Silva类型、浸润深度密切相关（P<0.05）；宫颈癌中CECR2表达与上皮间质转化相关蛋白Twist、Snail表达呈正相关（r值分别为0.437、0.312,P<0.05）。结论 HPV相关性宫颈癌及前驱病变组织中呈现CECR2高表达现象，其可能参与肿瘤上皮间质转化进程进而促进肿瘤进展，后续将从细胞功能层面探讨分子作用机制。

整合素α7及整合素α8在正常内膜与异位内膜中的表达差异及其临床意义

目的 探讨整合素ITGA7和ITGA8在子宫内膜异位症(EMs)中的表达差异及意义。方法 基于GEO数据库筛选差异整合素亚型，并通过qRT-PCR、Western blot和免疫组化技术验证42例临床样本中ITGA7和ITGA8的表达。结果ITGA7和ITGA8在EMs组织中的mRNA和蛋白表达均显著高于正常内膜（P<0.01）。ITGA7在卵巢型EMs上皮中特异性高表达，而ITGA8在各类EMs的上皮与间质中均持续高表达。结论 ITGA7和ITGA8的表达上调是EMs的重要特征，可能分别参与卵巢病灶形成和广泛侵袭过程，有望作为EMs潜在的诊断标志物和治疗靶点。

子宫炎性肌纤维母细胞瘤7例临床病理特征分析

目的 炎性肌纤维母细胞肿瘤(IMT)发生在子宫较为少见，现探讨7例子宫原发IMT的病理组织学特征、免疫组化、临床病理特点及预后。方法 分析首都医科大学附属北京妇产医院病理科2019年11月至2024年12月间诊断的7例子宫IMT临床病理学特征及免疫组织化学表达，并复习相关文献。结果 7例患者发病年龄28～67岁，中位年龄42岁。所有病例发病部位均位于子宫肌层。肿瘤最大径1.0～6.5 cm。镜下病理组织学特征主要表现为梭形细胞呈束状排列，细胞轻-中度异形，类似平滑肌瘤。7例中5例伴有明显的黏液样变性，2例表现为浸润性边界，所有病例背景中均伴有不同数量的淋巴细胞及浆细胞浸润。核分裂象多少不等(2～6个/10HPF)，坏死不常见。免疫组化显示所有病例均弥漫表达ALK，阳性信号定位于细胞质，而且表现为核旁加重的表达模式。7例中，4例进行了FISH检测，3例检测到ALK基因断裂。术后7例患者随访均未见复发或转移。结论 子宫IMT是一种较为少见的子宫软组织肿瘤，其生物学行为表现为低度恶性，因其形态学非常类似平滑肌肿瘤而容易误诊。其最主要的形态学特征为经常伴有黏液变性及背景中有淋巴细胞及浆细胞浸润，一般都伴有特征性的ALK的表达。子宫IMT精准诊断还需依赖免疫组化、FISH检测及RNA测序。

子宫透明细胞癌p53、错配修复蛋白及HER2表达及预后分析

目的 总结子宫透明细胞癌（UCCC）的临床病理特征，探讨p53、错配修复（MMR）蛋白以及人表皮生长因子受体2(HER2)表达情况，并分析其预后。方法 收集38例确诊为UCCC患者的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交（FISH）方法对石蜡标本进行检测，并随访。结果 12例为混合型癌，p53免疫组化突变型表达率为55.26%(21/38)；错配修复功能缺陷（dMMR）的比例为21.05%(8/38)。免疫组化HER2 2+病例为42.11%(16/38),3+病例为13.16%(5/38)。5例（13.16%）FISH检测见扩增信号。单因素分析显示，术前CA125水平、高血压、糖尿病、组织学类型、国际妇产科联盟（FIGO）分期与患者的总体生存期有关（P<0.05）。多因素COX回归分析结果显示，FIGO分期是预后的独立危险因素。结论 UCCC发病率较低，预后较差。混合型较单纯型UCCC预后差。FIGO分期是影响预后的独立危险因素，推荐对UCCC患者行HER2检测，以期在靶向治疗中获益。

肝脏肿块为首发表现的慢性淋巴细胞白血病：临床病理学特征及潜在分子机制

目的 探讨以肝脏肿块为首发表现的慢性淋巴细胞白血病的诊断、病理特征及发病机制。方法　回顾性分析上海中医药大学附属普陀医院2024年11月收治的1例以肝脏肿块为首发表现的慢性淋巴细胞白血病患者的临床病理资料并复习相关文献，探讨其肝脏浸润的潜在机制。结果光镜下肝脏汇管区及肝窦内见较多小淋巴细胞浸润，部分核轻度异型，流式细胞术示异常B淋巴细胞增多（占淋巴细胞42.3%），免疫组织化学示该淋巴细胞共表达CD20、CD5、CD23和LEF1。患者13q14.3/13q34缺失；IGHV基因呈单克隆重排。综合诊断为慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（Binet B期，Rai II期），随访截至2026年4月，患者病情稳定。结论　慢性淋巴细胞白血病罕见以孤立性肝脏肿块为首发表现，其影像学特征易与原发性肝脏恶性肿瘤相混淆，精准的病理诊断（形态学-免疫表型-分子遗传学）为临床精准治疗提供重要依据。

右侧大腿内收肌促结缔组织增生性纤维母细胞瘤1例

目的 讨论促结缔组织增生性纤维母细胞瘤的临床病理学特点及诊断，提高对该类肿瘤的认识。方法 收集1例发生在右侧大腿内收肌的促结缔组织增生性纤维母细胞瘤，总结患者的临床病理资料，进行形态学观察、免疫组织化学染色，并进行相关文献复习。结果 该患者为71岁，影像学显示肿物位于右侧大腿内收肌处，与周围肌组织分界欠清，考虑恶性。肿瘤呈椭圆形，假包膜完整，切面灰白，质地韧硬伴黏液样光泽。组织学观察，肿瘤组织以致密胶原纤维为主体，呈无序排列，其间散在梭形/星芒状成纤维细胞。免疫组织化学：Vimentin阳性，Actin局灶阳性；β-catenin阴性，S100、CD34、SOX10阴性；Ki-67增殖指数3%。最终诊断为促结缔组织增生性纤维母细胞瘤。结论 临床实践中，发生在肌肉内的促结缔组织增生性纤维母细胞瘤较为少见，影像学常常将此类肿瘤考虑为恶性，故对临床医师及影像科医师均具有一定诊断挑战性，最终确诊需依赖病理医师依据其特征性镜下表现进行组织学判读，梭形/星芒状的成纤维细胞以及胶原纤维的背景，免疫组化Vimentin阳性以及β-catenin阴性对此病往往有重要的提示作用。

E6/E7 mRNA分流在ASC-US与LSIL患者CIN2+检出效能的前瞻性研究

目的 评估人乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）E6/E7 mRNA在意义不明的不典型鳞状细胞（atypical squamous cells of undetermined significance，ASC-US）/低级别鳞状上皮内病变（low-grade squamous intraepithelial lesion，LSIL）中对宫颈上皮内瘤变2级及以上（cervical intraepithelial neoplasia grade 2 or worse，CIN2+）的分流诊断效能及对转诊与活检负担的影响。方法 单中心前瞻性纳入500例（ASC-US/LSIL 200例，高危HPV DNA阳性300例），液基细胞学标本行E6/E7 mRNA检测。按流程阴道镜/活检；mRNA阴性随访，进展触发活检。以最终组织学为金标准，终点CIN2+，次终点CIN3+。计算效能，绘ROC求AUC并行决策曲线分析；回推转诊率与NNB。结果 ASC-US/LSIL队列中，mRNA分流在固定阈值下敏感度较高且阴性预测值（NPV）高；AUC 0.78、0.80；在5%–30%阈值概率净获益更高，并可降低转诊率、减少NNB。结论 HPV E6/E7 mRNA可作为ASC-US/LSIL有效分流工具，有望在保证高级别病变检出的同时减少不必要转诊与活检，仍需多中心验证。

一组疑似韧带样纤维瘤病的小肠系膜肿瘤临床病理分析

目的 探讨一组形态学上疑似韧带样纤维瘤病的小肠系膜梭形细胞肿瘤的鉴别诊断思路。以提高对该类疾病诊断与鉴别诊断的认识。方法 回顾性分析4例小肠浆膜面梭形细胞肿瘤，其组织学表现相似，且免疫组化均表达肌纤维母细胞标志物。综合分析其临床病史、组织学特征、免疫组化及分子检测结果。结果 4例病变最终诊断各异：例1因部分肿瘤细胞显示β-catenin核阳性，诊断为韧带样纤维瘤病。例2虽有韧带样瘤病史但β-catenin核阴性，依据细胞异型性增高、核分裂增多及CTNNB1突变，诊断为韧带样纤维瘤病恶性转化；例3有结肠癌手术史，但免疫组化及分子检测均不支持韧带样瘤，最终诊断为术后梭形细胞结节。例4有胆囊切除史，肿瘤细胞局部密集伴轻度异型性及核分裂，诊断为中间型肌纤维母细胞性肿瘤。结论 小肠浆膜面的梭形细胞病变诊断极具挑战性。形态学相似的仅肌纤维母细胞性标记阳性的肿瘤其生物学行为谱系广泛，可从反应性、良性、交界性至恶性肿瘤。诊断需紧密结合临床病史、详尽的免疫组化标记（特别是β-catenin）及必要的分子检测，进行系统性的鉴别诊断，从而为临床治疗及预后评估提供准确依据。

宫颈液基细胞学“玉米片”人工假象成因与改进措施

目的 分析液基细胞学制片中“玉米片样假象”的形成原因，并针对此现象进行关键步骤改良，且改良前后进行对比。方法 回顾性分析成都市中西医结合医院病理科2025年11月17日至11月21日596例液基细胞学制片中存在轻～中度“玉米片样假象”的标本119例的制片流程，识别关键风险因素。随机抽取120例液基细胞学制片，实施以 “规范湿封片操作” 为核心的质量改进，对于改良前后进行对比分析。结果 实施规范湿封片操作后，“玉米片样假象”总发生率由改良前的19.97%(119/596)显著降至4.17%(5/120)，差异具有统计学意义(χ²=16.32，P<0.05)，制片质量与诊断效能得到有效提升。结论 规范并优化湿封片操作，确保封片及时性，是杜绝“玉米片样假象”、提升LBC制片质量的关键环节。该改良措施简单、经济、高效，具有重要临床推广价值。

原发性结肠非妊娠性绒毛膜癌临床病理分析及文献复习

目的 探讨原发性结肠非妊娠性绒毛膜癌的临床病理学特征、免疫表型、发生机制、诊断与鉴别诊断、治疗及预后，旨在提高对该疾病的认识，减少误诊，漏诊。方法 对1例原发性结肠非妊娠性绒毛膜癌病例进行常规病理切片及免疫组化染色，并复习相关文献。结果 患者男性，73岁，以不完全性肠梗阻及右上腹部肿物入院。行腹部CT、消化道肿瘤标志物及肠镜活检等辅助检查，示回盲部恶性肿瘤。遂行右半结肠癌根治术，术中示肿物位于升结肠，并侵及后腹膜及腰大肌。组织学上，肿瘤由两种细胞组成：一种为胞质淡染界清的圆形或椭圆形细胞，体积中等大小，细胞核圆形到卵圆形，第二种肿瘤细胞体积大，胞质稍嗜酸多核界欠清，肿瘤组织中以前者细胞为主，两种细胞相互混在，病理性核分裂象可见。免疫组化上肿瘤细胞CK（+），大细胞hCG（+）。结论 原发性结肠非妊娠性绒癌是一种非常罕见的结肠恶性肿瘤，侵袭性强，易早期转移，预后差。目前治疗以手术联合化疗为主，但疗效有限。

介绍乳腺癌TNM分期系统(第7版)

介绍美国癌症联合会(AJCC)和国际抗癌联盟(UICC)乳腺癌TNM分期系统第7版,其中肿瘤分期新增了ⅠB期(T0～1,N1mi,M0);在远处转移评估中取消了MX(远处转移无法评估),新增了M0(i+);对肿瘤大小的测量方法提出了改进意见;进一步明确了孤立肿瘤细胞和前哨淋巴结的定义和标准;阐述了新辅助治疗后的TNM分期;旨在提高对TNM分期系统的认识。

胃肠道间质瘤

癌肉瘤和肉瘤样癌

用细胞DNA定量分析方法进行宫颈癌普查的临床研究

目的　探索用细胞DNA定量分析方法进行宫颈癌普查 ,以提高普查的工作效率和准确性。方法　对参与宫颈癌普查的 2 0 0 0 0名妇女用宫颈刷取材 ,进行液基薄层制片 ,分别进行巴氏染色和DNA染色。对巴氏染色片做常规细胞学检查 ,对DNA染色片进行自动扫描诊断。结果　对常规细胞检查结果在LSIL以上病例和全自动DNA倍体分析系统检查可见异倍体细胞或异倍体细胞峰的病例 ,建议进一步做阴道镜检查以及宫颈活检。 10 16名妇女做了病理活检。以病理诊断结果为标准 ,计算出细胞DNA定量分析方法在筛查CIN3以上宫颈病变的敏感性为82 % ,特异性为 71% ,而常规细胞学方法则分别为 5 2 %和 92 %。结论　细胞DNA定量分析方法在有条件的降低特异性的情况下 ,能明显提高宫颈癌普查的阳性检出率。

应用SP免疫组化染色法的体会

应用ＳＰ免疫组化染色法的体会任占平，郑绍光，陈尉麟（柳州市人民医院病理科广西５４５００１２地区人民医院病理科）链菌素亲生物素－过氧化酶连接法（ＳｔｒｅｐｔａｖｉｄｉｎＰｅｒｏｘｉｄａｓｅＣｏｎｊｕｇａｔｅｄＭｅｔｈｏｄ，ＳＰ法）是近年推广应用的一种新...

WHO(2019)消化系统肿瘤分类

<正>WHO消化系统肿瘤分类[1]食管肿瘤良性上皮性肿瘤和癌前病变鳞状细胞乳头状瘤鳞状细胞乳头状瘤,非特殊类型(NOS) 8052/0鳞状细胞乳头状瘤病 8060/0食管腺体异型增生(上皮内瘤变),低级别 8148/0食管腺体异型增生(上皮内瘤变),高级别 8148/2食管鳞状上皮内瘤变(异型增生),低级别 8077/0食管鳞状上皮内瘤变(异型增生),高级别 8077/2恶性上皮性肿瘤腺

WHO(2019)消化系统肿瘤分类

<正>WHO消化系统肿瘤分类[1]食管肿瘤良性上皮性肿瘤和癌前病变鳞状细胞乳头状瘤鳞状细胞乳头状瘤,非特殊类型(NOS) 8052/0鳞状细胞乳头状瘤病 8060/0食管腺体异型增生(上皮内瘤变),低级别 8148/0食管腺体异型增生(上皮内瘤变),高级别 8148/2食管鳞状上皮内瘤变(异型增生),低级别 8077/0食管鳞状上皮内瘤变(异型增生),高级别 8077/2恶性上皮性肿瘤腺

PD-1/PD-L1在恶性肿瘤中的表达及研究进展

恶性肿瘤是导致癌症患者死亡的主要疾病之一,而现有的治疗手段有限。当前免疫检查点抑制剂在多种肿瘤的治疗中取得了突破进展,尤其是针对免疫检查点抗程序性死亡分子1(PD-1)/PD-1配体(PD-L1)抗体的临床研究正在如火如荼地广泛开展。本文就PD-1及其配体PD-L1的结构、表达机制及其在多种恶性肿瘤中的免疫机制、表达及研究进展进行文献复习,并对其在恶性肿瘤中的应用前景进行展望。

WHO(2020)女性生殖系统肿瘤分类

<正>~~

第五版WHO女性生殖器官肿瘤分类解读

2020年9月新版女性生殖器官肿瘤分类正式发布,过去的六年中,影响肿瘤分类的关键性分子改变不断被发现,形态学-分子分类的整合已慢慢取代女性生殖器肿瘤中原来的单纯的形态学分类,并对诊断和治疗产生影响。本文将对比2020版及2014版WHO女性生殖器官肿瘤分类,重点介绍新版分类中的主要变化。

介绍乳腺癌TNM分期系统(第7版)

介绍美国癌症联合会(AJCC)和国际抗癌联盟(UICC)乳腺癌TNM分期系统第7版,其中肿瘤分期新增了ⅠB期(T0～1,N1mi,M0);在远处转移评估中取消了MX(远处转移无法评估),新增了M0(i+);对肿瘤大小的测量方法提出了改进意见;进一步明确了孤立肿瘤细胞和前哨淋巴结的定义和标准;阐述了新辅助治疗后的TNM分期;旨在提高对TNM分期系统的认识。

WHO(2017)头颈部肿瘤分类

<正>鼻腔、鼻窦及颅底肿瘤癌鳞状细胞癌8070/3角化型鳞状细胞癌8071/3非角化型鳞状细胞癌8072/3梭形细胞鳞状细胞癌8074/3淋巴上皮样癌8082/3鼻腔鼻窦未分化癌8020/3NUT癌8023/3*神经内分泌癌小细胞神经内分泌癌8041/3大细胞神经内分泌癌8013/3